enfermedades hereditarias por alteraciones ne los genes
Páginas: 4 (885 palabras)
Publicado: 17 de marzo de 2014
ENFERMEDADES HEREDITARIAS POR ALTERACIONES DE GENES
Son enfermedades debido a la alteración en el genoma (recordemos que el genoma es el conjunto de genes contendido en los cromosomas). Estose debe a la pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Son hereditarias si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos yespermatozoides) de la línea germinal, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Entre las enfermedades hereditarias por alteraciones de genes tenemos:
1. SINDROME DE DOWNEs un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Elcromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon HaydonDown que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgosfísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Algunos de ellos son: disminución del tono muscular al nacer, exceso de piel en la nuca, nariz achatada, uniones separados entre los hueso delcráneo, plegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña y ojos inclinados hacia arriba.
2. DALTONISMO
Llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía estadeficiencia que es un defecto genético. Es una enfermedad hereditaria y congénita que se trasmite y se trata de un trastorno que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectaciónes muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
Los síntomas...
Son enfermedades debido a la alteración en el genoma (recordemos que el genoma es el conjunto de genes contendido en los cromosomas). Estose debe a la pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Son hereditarias si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos yespermatozoides) de la línea germinal, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Entre las enfermedades hereditarias por alteraciones de genes tenemos:
1. SINDROME DE DOWNEs un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Elcromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon HaydonDown que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgosfísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Algunos de ellos son: disminución del tono muscular al nacer, exceso de piel en la nuca, nariz achatada, uniones separados entre los hueso delcráneo, plegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña y ojos inclinados hacia arriba.
2. DALTONISMO
Llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía estadeficiencia que es un defecto genético. Es una enfermedad hereditaria y congénita que se trasmite y se trata de un trastorno que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectaciónes muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
Los síntomas...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.