ENFERMEDADES HEREDITARIAS

 
Las enfermedades Mono génicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias delgen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una personaafectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad. 
Enfermedad ligada al cromosoma X. El genmutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. 

Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de loscromosomas, como pérdida o delación cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examenmicroscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto soncongénitos).

Enfermedad mitocondrial 
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrialtiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.

Las mitocondrias son pequeñas organeras que se encuentran en la mayoría de las células del cuerpo cuya función es la...