Enfermedades hereditarias

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Para comenzar con este tema debemos hacer unas cuantas aclaraciones:
 Los ácidos nucleicos están formados por C, H, O, N, P, que se combinan formando un ácido fosfóricojunto con una pentosa y unas bases nitrogenadas.
 Dependiendo del tipo de pentosa que tengamos nos encontraremos con ADN (desoxirribosa) o ARN (ribosa).
 Los descubridores de que el ADN searrollaba en doble hélice fueron Watson y Crick, para ello se apoyaron en los estudios de Chargaff y de Wilkins. Aunque nunca se ha podido ver la cadena directamente se tiene la certeza de que es asíporque explica fenómenos como la replicación y la biosíntesis de proteínas.
 Ya hemos hablado del ARN pero no hemos dicho que hay tres tipos: ARNm (mensajero), ARNr (ribosómico) y ARNt (transferente).Y los tres toman parte en la biosíntesis de proteínas.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
A continuación procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.
* Anemiafalciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria lacausa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, elaparato respiratorio y ceguera.
* Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puedeproducir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
* Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retrasomental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
* Galactosemia: Se...