Enfermedades Hereditarias

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SINDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones,ojos, corazón y vasos sanguíneos. Secaracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a dos de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a lainteligencia.
PATOGENIA
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces detransmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma15. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con laelastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Se nace con el síndrome de Marfan, aunque puede ser que no sediagnostique hasta más tarde. Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en lasmanifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
CUADRO CLÍNICO
El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil yMarfan clásico.
* Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa.
* Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominandola dilatación aórtica.
* Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos.
SÍNTOMAS
Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas;...