Enfermedades hereditarias

Enfermedades hereditarias desarrolladas durante la gestación

Durante el embarazo, el feto puede tener alteraciones que comprometen su desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la vida.
Se estima que entre un 2 y 3 por ciento de los bebés en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay un millón de niños, 30.000 tendrán anomalías y pueden sergenéticas, hereditarias o congénitas. La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete de embarazo.
En primera instancia, las anomalías se detectan con ecografías que permiten identificar embarazos con riesgo de malformaciones fetales. También, se realizan exámenes de diagnóstico para confirmar la presencia de enfermedades genéticas en el feto.
En Colombia, el Plan Obligatorio de Salud (POS)incluye la prueba de embarazo en sangre, que, además de confirmarlo, sirve para descartar una mola, es decir, un tumor con aspecto de embarazo.
Según Antonio Bermúdez, coordinador del Grupo de Genética de la Subdirección de la Red Nacional de Laboratorios del Instituto Nacional de Salud, sería conveniente incluir en el POS la medición en sangre de los niveles de tres sustancias producidas en elfeto, que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo.
Con el análisis de las tres sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down, dice Clara Esteban, directora del programa de Biogenética Molecular de Cecolfes.
También análisis diagnósticos como la biopsia de vellosidad coriónica(placenta) o la amniocentesis (análisis del líquido amniótico) y ecografías de alta resolución hechas por especialistas.
Con estas pruebas se puede identificar y diagnosticar casi con exactitud la presencia de algunas enfermedades que comprometen el material genético y la herencia.
Enfermedades genéticas: se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden ser heredables ono. En el caso de los cromosomas, se habla de las trisomías 21 o síndrome de Down, 13 y 18. En estos últimos dos casos, el bebé no supera el año.“En las cromosómicas, falla un cromosoma completo o parte de él. Casi todos los afectados tienen retardo mental y defectos físicos”, señala Carlos Restrepo, genetista de la Universidad del Rosario.
Enfermedades hereditarias: están determinadasgenéticamente pero no implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de seno y diabetes.
Enfermedades congénitas: características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
Defectos en genes
Existen más de 7 mil 800 anomalías en los genes, por lo queresulta imposible describirlas en este espacio, sin embargo, diversos genetistas coinciden en que las siguientes se presentan con mayor frecuencia:
* Fibrosis quística. Padecimiento que afecta a glándulas de secreción externa, lo que ocasiona que se segregue excesiva cantidad de mucosidades espesas, las cuales obstruyen vías respiratorias y tubo digestivo.
* Osteogénesis imperfecta.Enfermedad que debilita anormalmente al esqueleto, lo que deriva en múltiples fracturas, incluso, hay bebés que nacen con varios huesos rotos. Asimismo, durante el parto es posible que se produzca hemorragia cerebral debido a la poca dureza del cráneo.
* Neurofibromatosis. Induce crecimiento de tumores en nervios, los cuales pueden afectar el desarrollo de huesos y piel; sus manifestaciones másvisibles son manchas color "café con leche" y pecas en axilas e ingle.
* Síndrome de Marfan. Desorden que afecta diversos órganos, como pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos; quien lo padece manifiesta delgadez extrema, dedos muy largos, dilatación de la aorta (arteria principal del corazón) y tórax asimétrico (desigualdad en tamaño y forma en las diferentes estructuras que lo componen)...