Enfermedades Hereditarias

Enfermedades hereditarias
* Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedadeshereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
enfermedad | definición |ilustración |
Síndrome de down | es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales), caracterizado por lapresencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. | |
Síndrome de turner | es una enfermedad genética caracterizada por lapresencia de un solo cromosoma X. . En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. | |
Síndrome de klinefelter | esuna anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante lasmeiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. | |
albinismo | es una condición genética en la quehay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. Es hereditario; aparece con la combinación delos dos padres portadores del gen recesivo. | |
daltonismo | es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores. El defecto genético eshereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X | |
sindactilia | es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. La sindactilia es la malformación...