Enfermedades infantiles geneticas

Neurofibromatosis
Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que noson cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. La gravedad de los síntomas varía enormemente.
Causas:
¿Cuáles son las causas de las NF?
Las tres formas de NF soncausadas por anomalías en tres genes diferentes. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y los genes de la NF2 y la schwannomatosis en el cromosoma 22.
Los genes de la NF1 y la NF2 seheredan de la misma forma. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. En algunos casos, el progenitor afectado puede tener síntomasleves y no ser consciente de que padece el trastorno. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes causantes (1). Esto significa que la NF1 o la NF2pueden producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de la NF1 y la NF2 es dominante auto somático, es decir, que cada hijo de un progenitor con NF(suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.
Aún no se sabe muy bien cómo se hereda la schwannomatosis. Aparentemente, la mayoríade los casos (aproximadamente el 85 por ciento) son causados por nuevas mutaciones (1,5).
Cuáles son los signos de la NF1?
Según los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health,NIH), la NF1 presenta siete signos típicos (1). Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes signos:
1. Seis o más manchas de color marrón claro en la piel,conocidas como manchas “café con leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad.  Por lo general, estas manchas estás presentes desde el nacimiento o...