Enfermedades Lisos Micas


Enfermedades lisosómicas.
Tay-Sachs: el polisacárido o esfingolípido que se acumula es el Gangliósido GM2 y el defecto enzimático está en la hexosaminidasa. La acumulación de esteglucoesfingolípido afecta el cerebro ya que este lípido abunda en la vaina de mielina. En estos pacientes la síntesis de los esfingolípidos es normal pero como no son degradados, se acumulan en los lisosomas.
Laenfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin estaproteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso enel cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cadauno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles laenfermedad a sus hijos.
Pompe o glucogenosis tipo II: La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. Las personas que nacen con la enfermedad de Pompeheredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. LaGAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada porunidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la...