Enfermedades liso símicas

Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son mono genéticas de herencia autosómica recesivaen su mayoría con alto riesgo de recurrencia. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit de sustratos o productos de lavía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.




Prevención de estas enfermedades:


Dada la gravedad de lasenfermedades lisosomales y la limitación de recursos terapéuticos, es importante la prevención de nuevos casos en las familias afectadas, a través del consejo genético. Para ello es preciso haber llegado aldiagnóstico bioquímico exacto y se estará entonces en condiciones de ofrecer la información necesaria sobre el tipo de herencia, riesgo de recurrencia, desarrollo clínico más probable y disponibilidadde metodología para detectar heterocigotos portadores y para el diagnóstico prenatal, para lo cual se emplean células de líquido amniótico cultivadas.




Galactosemia

La galactosemia es untrastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitadde la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
Si a un bebé congalactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Y daña:

Galactosemia
Fenilcetonuria
Mucopolisacaridosis (Gargolismo)



FenilcetonuriaFenialcetonuria.


En la fenilcetonuria el organismo a causa de un defecto heredado carece de la enzima necesaria para dividir uno de estos aminoácidos, la fenilalanina. El principal peligro es...