enfermedades lisosomales

“Año de la Promoción de la Industria Responsable y del Compromiso Climático”










Tema:
Enfermedades Lisosomales : Enfermedad de Pompe
Integrantes:
Judith Jackeline Condorcuya Gutiérrez
Grupo:
11:20 – 1:00
Docente:
Mercedes Emma Soriano Zacarías
Año:

2014




INDICE
I. INTRODUCCION ………………………………….3
II. PLANTEAMIENTO DELPROBLEMA . ...............4
III. MARCO TEORICO…………………………………...4
III.1. Factores que generan la enfermedad de pompe ……………………………………….. 6
III.2. Signos y síntomas según la variante de la enfermedad …………………………………. 9
III.3. Tratamiento para la enfermedad ……….. 12
IV. CONCLUSIONES …………………………………. 13
V. BIBLIOGRAFIA ……………………………………. 14










I. INTRODUCCION

La enfermedad de Pompees una rara enfermedad neuromuscular y hereditaria que puede presentarse en bebés, niños o adultos. Es
una de más de 40 enfermedades genéticas que se conocen como enfermedades de depósito lisosomal.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. La enfermedad causa debilidad muscular progresiva y con frecuencia produce problemas respiratorios.Dado que la enfermedad afecta a los músculos, se parece a otras enfermedades neuromusculares, como por ejemplo
las distrofias musculares.
La enfermedad de Pompe debe su nombre a J.C. Pompe, el médico holandés que la describió
por primera vez en 1932, tras observar a un bebé con debilidad muscular extrema y el corazón muy agrandado.
También se conoce a la enfermedad de Pompe con otros nombres:
•Defi ciencia de alfa-glucosidasa ácida.
• Defi ciencia de maltasa ácida.
• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II.
• Glucogenosis tipo II.

En este informe trato de informar sobre que es la enfermedad Pompe , en que etapa de la vida se puede dar los tipos de tratamiento para poder mejorar la calidad de vida del paciente y de su familia .

Agradezco a Dios sobretodo por darme lavida y por darme la facultad de poder servir a la comunidad ante enfermedades raras en el humano . Tambien agradezco a mis padres por darme el apoyo moral y ético para poder realizar este informe .












II. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA :
La enfermedad de Pompe es una patología hereditaria; puede ser transmitida a los hijos cuando tanto el padre como la madre portan el defectogenético que origina la enfermedad. Por esta razón, los hombres y las mujeres que posean un historial familiar en el que esté presente esta patología deberían estar preocupados de saber si son portadores de la enfermedad cuando se planteen tener hijos. Si eres mujer con la enfermedad de Pompe, debes preocuparte de entender los riesgos que implican los embarazos, los problemas que pueden surgir antes,durante o tras el embarazo, así como también ser consciente de las posibilidades que existen de transmitir la enfermedad. De igual manera, las parejas de personas con la enfermedad de Pompe deben saber si son portadoras del gen defectuoso. Si tienes hijos con la enfermedad de Pompe, debes conocer con detalle el riesgo de tener otros hijos afectados o de transmitirla.
¿Cómo puede alguien adquirirla enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es uno de los muchos desórdenes que se transmiten entre las familias a causa de una mutación o cambio en los genes. Los genes están hechos de ADN, el material químico que determina las características específicas de cada ser humano. Cada gen contiene información codificada que permite elaborar proteínas que ayudan a una determinada función delcuerpo, pero cuando se produce una mutación en el gen, el proceso se interrumpe. La enfermedad de Pompe está originada por una mutación genética que bloquea la producción de una enzima (un tipo de proteína) denominada alfa-glucosidasa ácida y que, por consiguiente, puede conducir a daños en la musculatura de todo el cuerpo. Sólo puedes tener la enfermedad de Pompe cuando heredas o recibes 2 copias...