Enfermedades No Ligadas Al Sexo

Fenilcetonuria: La fenilcetonuria es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso para que resulte afectado. La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa.
Hemofilia: es un trastorno de la coagulación de por vida que impide que lasangre coagule adecuadamente. Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación, una proteína de la sangre que controla las hemorragias. La severidad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante. Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragias internas nocontroladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión. Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, algunas veces, la muerte.

Enfermedad de Fabry: La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedadesmetabólicas hereditarias de depósito lisosomal.
Enfermedad de Tay-Sachs: La enfermedad clásica de Tay-Sachs es un defecto de nacimiento hereditario sumamente trágico. Los síntomas primero aparecen cerca de la edad de 6 meses cuando un bebé, aparentemente saludable y feliz, gradualmente deja de sonreir, de gatear o de voltearse, pierde su capacidad para agarrar o alcanzar con sus manos y con eltiempo se queda ciego(a), paralizado(a) y sin conocimiento del mundo a su alrededor. Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs carecen una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa A (hex A) que es necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas en las células del cerebro y de los nervios. Estas sustancias grasas se acumulan y gradualmente destruyen las células cerebrales y nerviosas, hasta quetodo el sistema nervioso central deja de funcionar.
Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, aunque también se llamaba así a la corea de Sydenham) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regionesespecíficas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte. No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral pueden disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.
En el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de quemuchos individuos no sean conscientes de sus antecedentes familiares).
En el medievo, se conocía a esta y otras enfermedades similares (corea de Sydenham) como "El baile de San Vito" pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos característicos que dificultan la marcha peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm (Alemania), esperando que el santo los curara.
Existencomunidades enteras en el continente americano donde la enfermedad es un mal endémico (debido a que la traían consigo los primeros colonizadores).
Fibrosis Quística: Es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica recesiva. El tipo de la herencia es mendeliana , con una prevalencia de 1:2500 recién nacidos vivos. Con una frecuencia de portadores de 1 en 25. Con una esperanza de vida mayorde 20 años. La causa de la patología a nivel celular es una alteración del canal del cloro

Es una enfermedad multisistémica, la cual se caracteriza clínicamente por: obstrucción crónica de las vías respiratorias, insuficiencia pancreática, infertilidad masculina, alteración de la concentración de electrolitos en las secreciones y concentración elevada de íones cloruros en sudor. El gen...