Enfermedades peroxisomales

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Enfermedades Peroxisomales, Métodos de Investigación
Utilizamos primero referencias bibliográficas, debido a que las enfermedades peroxisomales son enfermedades hereditarias, acudimos al libro deGenética Clínica, 3ª. Edición, de J. Jesús Guizar-Vazquez, para corroborarlo llegando a la conclusión que es una enfermedad autosomica recesiva poco frecuente.

Quisimos también buscar la manera debuscar algo más extenso por lo cual acudimos al libro de Harrison, Principios de Medicina Interna, 10ª Edición, pero solo logramos ubicar la siguiente tabla:
Tabla | Reacciones metabólicas queacontecen a los peroxisomas |
Reacción | Consecuencia Metabólica |
- Oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML)- Oxidación de ácido pipecólico- Oxidación de ácido pristánico- Oxidación betade la cadena lateral de colesterol- Primeras dos fases de la síntesis éter/lípidos | Exceso de AGCML en tejidos y plasmaExceso de ácido pipecólico en plasma y orinaExceso de ácidos fitánico ypristánico en plasmaAcúmulo de ácidos dihidrocolestánico y trihidroxicolestánicoDisminución o ausencia de niveles de plasmalógeno en todos los tejido |

La cual nos sirvió para ver en qué aspectos se alteralas reacciones metabólicas debido a la falta de efectividad de los peroxisomas.

Posteriormente nos dedicamos a buscar información en artículos pediátricos actuales (debido a que esta enfermedad esmás común en la edad pediátrica) encontrando el artículo:
Enfermedades peroxisomales. Estado Actual
De: Neuropediatra. Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina. Hospital Universitario.Valladolid
R. PALENCIA (autor)
Link: http://www.sccalp.org/boletin/181/BolPediatr2002_42_217-229.pdf

Este articulo, a parte de la información buena y resumida, nos arrojo la siguiente tabla:
TABLAII. CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS PEROXISOMALES |
Grupo 1: Pérdida de múltiples funciones peroxisomales |
Síndrome de Zellweger clásico Adrenoleucodistrofia neonatal Enfermedad de Refsum...
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