Enfermedades por aguas contaminadas

H E M O F I L I A.
La hemofilia es la enfermedad hemorrágica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de formar coágulos en presencia de heridas incluso superficiales.
 Causas.
La enfermedad está causada por la ausencia de determinados factores de la sangre debidas principalmente por la deficiencias congénitas de factores de coagulación, que participan en el fenómeno de lacoagulación. La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por un déficit del factor VIII. En la segunda forma más común, la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable.
El sangrado puede producirse en forma de hematomas (traumatismos cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragiastambién se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largo plazo. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos.
 Fisiopatología.
La deficiencia de factor VIII pasa de una generación a otra como un caracter recesivo ligado al sexo. En general, la mujer es portadora, pero el hombre esel que muestra los signos de la enfermedad.
Las deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen rescecivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá normal;pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habrá expresión patológica y no existirá un gen normal capaz de suprimirla. Las posibilidades de transmisión de la enfermedad son:
 Una familia normal sin deficiencia de factor, procreará nijos normales.
 La unión de un varón normal con una mujer portadora, puede resultar en un varón hemofílico o una mujer portadora, y tambiénen un hijo normal de cualquiera de los dos sexos.
 La unión de un varón con deficiencia de Factor VIII con una mujer normal, todas las hijas deben ser portadoras ya que el único cromosoma X del varón es el que contribuye con el gen anormal.
 Un varón con deficiencia de factor VIII con una hembra portadora, la hija de esta unión recibiría Xh del varón con deficiencia del factor VIII, y elsegundo Xh de la madre portadora.
 La unión de un varón normal con una mujer que sufre deficiencias de factor VIII, todos los hijos varones recibirían el gen recesivo de la madre, mientras que todas las hijas recibirían el gen dominante del padre, pero además del factor recesivo de la madre. Por lo tanto, todos los varones tendrían deficiencia de factor VIII y todas las mujeres serán portadoras.Como hay pacientes hemofílicos sin antecedentes familiares del trastorno, se piensa que el numero de mutaciones suele ser elevado.
Aunque la hemofilia es una característica mendeliana ligada al sexo, se comprueba que por lo menos uno y posiblemente dos loci autosómicos intervienen también en la producción de factor VIII.
El resultado de un defecto genético se conoce por la deficiencia de unaglobulina, que, con su ausencia perturba la primera fase de coagulación. Como las plaquetas y los capilares no son afectados el tiempo de sangrado es normal y el tiempo de coagulación esta aumentado.
Las deficiencias de comportamiento clínico podrían explicarse por variaciones de la función anticoagulante se describen por variaciones de la función coagulante de las plaquetas que varían dependiendo decada paciente, permaneciendo un mismo nivel de actividad coagulante del factor VIII, esta concentración es notablemente constante durante toda la vida.
Las pruebas de hemoaglutinación-inhibición utilizando el anticuerpo de conejo para el factor VIII muy purificado de individuos normales han revelado la presencia de una proteína relacionada antigenicamente con el factor VIII en cantidades...