Enfermedades Raras O Hu Rfanas Definidas Por El Ministerio De Salud P Blica

Enfermedades raras o huérfanas definidas por el Ministerio de Salud Pública; son 106 enfermedades raras o huérfanas.
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Su objetivo es crear conciencia, mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
Por ejemplo, en Ecuador, es escasa la informaciónsobre esto. La doctora Paola Vélez, especialista en este tipo de afecciones, aclara algunos datos.
1. ¿A qué se denomina enfermedades raras?
Son enfermedades de poca frecuencia en la población que se dan de manera individual, pero que sumadas representan un gran porcentaje a nivel mundial. Casi el 8 % de la población en el mundo está afectada por algún tipo de patología rara.
2. ¿Quécaracteriza a las enfermedades raras?, ¿son de fácil detección?
No son de fácil detección porque sus características son poco frecuentes. Son manifestaciones que se dan de manera bastante lenta. Generalmente, lo que vemos en los niños es una regresión en el desarrollo. Niños que caminan, hablan, comen solos, de repente dejan de hacerlo.
3. ¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen en el mundo ycuáles son las de mayor prevalencia en Ecuador?
Existen alrededor de 8 mil enfermedades raras. En Ecuador tenemos catalogadas 106 enfermedades en la Constitución, siendo los principales trastornos, casos dermatológicos y las enfermedades de depósito lisosomal.
4. Ecuador ha avanzado en este tema y desde 2012 tiene una Ley Orgánica de Salud que habla del tratamiento de enfermedades raras o huérfanasy catastróficas en busca de mejorar la calidad de vida de los pacientes. ¿Considera que el país tiene aún deficiencias en este tema?
Ecuador ha avanzado enormemente en el manejo de las enfermedades raras. Al promulgar una ley que ampara este tipo de pacientes y que les asegure un diagnóstico, tratamiento apropiado y sobre todo, temprano, muestra un avance grandísimo para el Ecuador.
5. ¿Elcosto de las medicinas es alto?
A nivel global, el costo es bastante alto, justamente por la falta de investigación y la escasez de pacientes que se presentan.
Son 106 enfermedades raras o huérfanas
1. Talasemia
2. Otras anemias hemolíticas hereditarias
3. Anemia fanconi
4. Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A
5. Deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia B
6. Enfermedad de vonWillebrand
7. Deficiencia hereditaria del factor X
8. Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)
9. Aneurisma tóraco-abdominaI.
10. Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética
11. Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
12. Hiperplasia suprarrenal congénita
13. Enfermedad de Addison I
14. Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron
15. Fenilcetonuria clásica
16.Albinismo óculo cutáneo -
17. Enfermedad de Jarabe de Arce
18. Acidemia Isovalérica.
19. Adrenoleucodistrofia Iigada a X
20. Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria clásica).
21. Desórdenes del metabolismo de galactosa: Galactosemia
22. Otras esfingolipidosis: Enf de Fabry, Enf Niemann- Pick, Enf Gaucher
23. Mucopolisacaridosis tipo I- Hurler.
24. Mucopolisacaridosistipo II- Hunter
25. Otras mucopolisacaridosisz: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX
26. Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias (hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias)
27. Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)
28. Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X)
29. Fibrosis Quística con manifestacionespulmonares
30. Fibrosis Quística con manifestaciones intestinales
31. Fibrosis Quística con otras manifestaciones
32. Amiloidosis sistémica primaria
33. Esquizofrenia orgánica de inicio temprano
34. Autismo
35. Enfermedad de Huntington
36. Ataxia Congénita no progresiva
37. Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana
38. Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía
39. Ataxia Cerebelosa con reparación...