enfermedades raras

¿Qué son las Enfermedades Raras?
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.
¿Por qué se habla de Enfermedades Raras?
El concepto de Enfermedades Raras,también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
Tienen un origen desconocido enla mayoría de los casos
Conllevan múltiples problemas sociales
Existen pocos datos epidemiológicos
Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguiraúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

¿Son todas las Enfermedades Raras de causa genética?
No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulosambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes de la misma.
¿Cuántas enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas?
No se conoce la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man)que presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes). El número de registros de esta base no se corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda alteración en un gense manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.
¿Qué es una enfermedad?
La enfermedad es un proceso y el status consecuente de afección de un ser vivo, caracterizado por una alteración de su estado ontológico de salud. El estado y/o proceso de enfermedad puede ser provocado por diversos factores, tanto intrínsecos como extrínsecos al organismo enfermo: estos factores sedenominan noxas (del griego nósos: «enfermedad», «afección de la salud»).

La salud y la enfermedad son parte integral de la vida, del proceso biológico y de las interacciones medioambientales y sociales. Generalmente, se entiende a la enfermedad como una entidad opuesta a la salud, cuyo efecto negativo es consecuencia de una alteración o desarmonización de un sistema a cualquier nivel (molecular,corporal, mental, emocional, espiritual, etc.) del estado fisiológico y/o morfológico considerados como normales, equilibrados o armónicos (cf. homeostasis).

Por definición, existe una sola enfermedad, pero la caracterización e identificación de variados procesos y estados diferentes de la salud, ha llevado a la discriminación de un universo de entidades distintas (entidades nosológicas),muchas de ellas son entendidas estrictamente como enfermedades, pero otras no (cf. síndrome, entidad clínica y trastorno). De esta forma, las enfermedades y procesos sucedáneos y análogos, son entendidas como categorías determinadas por la mente humana.
¿Qué es un Síndrome?
En medicina, un síndrome (del griego syndromé, concurso) es un cuadro clínico o conjunto sintomático con cierto...