Enfermedades Raras

Tema: Enfermedades raras














Introducción
En este trabajo se podrá dejar claro de que se tratan las enfermedades raras, ya que en la actualidad en nuestro mundo se han encontrado cada vez más enfermedades raras que en tiempos atrás jamás habían surgido esto puede ser debido a los cambios de las generaciones, algunas enfermedades son producidas por el hombre (sinintención) por ejemplo cuando las parejas procrean a un hijo, muchas veces la pareja son hermanos primos y esos choques de genes tan similares traen consecuencias.
Esto serán cosas que se podrán leer en este trabajo y la mejor manera de empezarlo es dejando en claro que es una enfermedad rara:
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto ala población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.
El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidan al afectado. Otras son crónicas,letales y degenerativas.
El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas que todavía se desconocen. En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente un 30% de niños con enfermedades raras fallecen antes de llegar a cumplir los cinco años). Pero sihay algo que sí tienen en común, por desgracia, es que merma potencialmente la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares, ya no solo por la propia enfermedad en sí, sino por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico.
28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

“Enfermedades Raras, másfrecuentes de lo que imaginas”


SINDROME X-FRAGIL
El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que sudiagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se hanrealizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales yfísicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.
DIAGNOSTICO
En 1992 se desarrolló un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frágil. El diagnostico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, siendo bastante preciso pudiendo detectar tanto a portadores como a individuos totalmente afectados.
CARACTERISTICAS COMUNES DE CONDUCTA
Lascaracterísticas de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.... En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
El retraso mental depende de la...