Enfermedades raras

Enfermedad del vampiro.

Se  conoce como ‘enfermedad de los vampiros’ a la porfiria, un extraño trastorno que normalmente se transmite por vía genética y que, entre otrossíntomas, provoca ampollas en el cuerpo de quienes la padecen cuando existe exposición a la luz solar. Es esta particularidad precisamente la que inspira su vampírico sobrenombre. 
Más concretamente, lasporfirias son un conjunto de enfermedades derivadas de una producción anómala de la hemoglobina, una proteína de la sangre. La deficiencia se produce en un grupo prostético llamado hemo, cuyabiosíntesis es deficiente por problemas en las enzimas. 
Existen varios tipos distintos de porfirias, aunque en función del defecto metabólico la clasificación se reduce a dos: hepáticas y eritropoyéticas. Lamás común es la la porfiria cutánea tardía y, si bien la transmisión suele ser hereditaria, hay otros factores -alcohol, drogas, infecciones, determinadas hormonas,…- que pueden desencadenar enataques de este tipo. 

Además de las erupciones cutáneas anteriormente comentadas, la ‘enfermedad de los vampiros’ puede manifestarse en forma de cólicos, dolores abdominales, alteraciones de lossistemas nervioso y muscular, molestias en las extremidades e incluso parálisis, problemas mentales y cambios de personalidad. 



El síndrome de Proteus
El Síndrome de Proteus es unaenfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. El Síndrome de Proteus esextremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. 
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no serpor que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo...