Enfermedades Raras

Enfermedades raras:
Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad, con peligro de muerte o deinvalidez superior a 2/3 que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Con los actuales conocimientos científicos, se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintasafectan a hasta un 8% de la población mundial y que la mortalidad debido a enfermedades raras, es del 4% para los hombres y del 6% para las mujeres.

Algunas enfermedades raras, son compatibles conuna vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente, pero el diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vidade miles de pacientes de enfermedades raras, además, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos deldiagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia.
Enfermedades lisosomales:
Los lisosomas son orgánulos celulares, que en su interior contienen enzimas que tienen la función de degradar macromoléculasespecíficas.
Cuando una enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error genético y el sustrato de dicho enzima se acumula y deposita dentro del lisosoma, la célula aumenta detamaño a causa del material sin digerir, interfiriendo con los procesos celulares normales y desencadenando diversas fallas en el organismo.
El espectro de síntomas es amplio y la variación de fenotipostambién. Pueden variar desde pasar inadvertidos, con una simple anemia, a una muerte incluso antes de nacer. El proceso de acumulación del sustrato en los lisosomas comienza en el período fetal, peromuchas enfermedades no darán síntomas clínicos hasta el primer año de vida, y en las formas juveniles y adultas los síntomas se presentan mucho más tardíamente.
La mayoría de los pacientes...