Enfermedades raras

10-Insensibilidad Congénita al Dolor
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de las catecolaminas. El individuo que lo padece no huye ante los estímulos dolorosos, como ocurre normalmente, y en consecuencia puede producirse daño(amputaciones, quemaduras,…) (3). El estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central debido a un defecto en las vías sensitivas (4).
Actualmente se encuadran dentro de un grupo de neuropatías hereditarias llamadas sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora, con afectación de la sensibilidad dolorosa, en relación con la implicaciónde las fibras nerviosas mielínicas pequeñas y amielínicas, vehículos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, así como de las fibras autonómicas. La clasificación se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, existiendo alteración de la percepción dolorosa entodas ellas, aunque con mayor grado en alguna de ellas como en el caso de la neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (5-7).
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en ungen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ningunasensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
Tratamiento
Es necesario un abordaje multidisciplinar y especializado junto con la colaboración paterna para minimizar las complicacionesde esta enfermedad potencialmente grave (13). En ausencia de tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático adquiere una gran importancia. En las formas con afectación predominantemente sensitivo-autonómica, se evitaran en lo posible los procesos de riesgo, producción de fracturas, mordeduras, roces, infecciones y mutilaciones (6).
9-Síndrome de Moebius
Descripción: Debido a que no sedesarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculosde la cara.
Se caracteriza por un compromiso del VI y VII pares craneales, lo cual se traduce en una parálisis facial bilateral congénita y del músculo recto externo del ojo, resultando en una fascie de máscara y un estrabismo convergente.
La etiopatogenia de la enfermedad es controvertida. Existen teorías etiológicas que atribuyen el origen a una alteración a nivel mesodérmico y ectodérmicodurante el desarrollo embrionario. En la teoría mesodérmica habría una alteración primaria de la musculatura derivada de los arcos branquiales y las alteraciones del sistema nervioso serían secundarias a dicha aplasia muscular. La teoría ectodérmica, postula un compromiso central localizado en los músculos motores de los nervios motores, en los nervios periféricos o en la placa mioneural; en este...