Enfermedades raras

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis(disminución de la densidad de las estructuras óseas). La inteligencia no está afectada. La muerte prematura seproduce por arterioesclerosis (endurecimiento de las arterias que provoca su estrechamiento impidiendo el paso de la sangre) o enfermedad cerebro-vascular (similar a los derrames cerebrales).
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por tallasuperior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen dedos desproporcionadamente largos y delgados, pecho hacia afuera, hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormalen sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionadosfuncionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
En medicina, la osteogénesis imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en laelaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presiónsanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no seautolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
La gente que padece hipertimesia es capaz de recordar todos los detalles de su vida con total precisión. Pueden recordar sin margen de error que tiempo hizo en día determinado, que ropa llevaban, que hicieron, que vieron en las noticias o que leyeron en un diario. Las personas afectadas por este síndrome no son, ni mucho menos, más felicespor poder recordar cada instante de su vida con una concreción exhaustiva (hora, día, mes, año, y hasta el más mínimo detalle de ese momento, que pasaría desapercibido para otra persona…) ni tampoco son más inteligentes, según han demostrado las pruebas procedentes realizadas, en comparación con las de personas sanas. Son capaces de recordar todos los detalles, sí, pero es precisamente el ‘todos’lo que hace que su vida sea un tormento. los recuerdos de estos afectados se convierten en un gran peso ya que no tan solo afloran los recuerdos sin importancia, sino que también lo hacen los más dolorosos, para permanecer frescos en sus mentes a toda hora del día.
Cada recuerdo está tan individualizado en su memoria que encuentran serios conflictos para averiguar cuáles son las diferencias...