ENFERMEDADES RARAS
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas quevarían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada aotra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a lospacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y éstaes definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afectaa un pequeño porcentaje de la población.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no apareceninmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.
Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomasque varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, loque conduce a un diagnóstico erróneo.
Tipos de enfermedades raras
Acrocefalosindactilia
Acrodermatitis
Amilosa
Anemia de Fanconi
Angina Pectoris Variable
Anomalía de Ebstein Arteritis de Takayasu
Artritis Reumatoide Juvenil
Ataxia de Friedreich
Atrofia Muscular Espinal
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Atrofias Ópticas Hereditarias
Regístrate para leer el documento completo.