enfermedades raras

Universidad de San Carlos de Guatemala
Escuela de Ciencias Psicológicas
Terapia Ocupacional y Recreativa
Ocupaciones Terapéuticas III
Licda. Cristina





Conferencia
Enfermedades
Raras




Nombre No. Carne:
Iliana Eloisa Morales González 2015 13144
Tercer Semestre
Lunes, 29 de Febrero de 2,016
Conferencia
Enfermedades
Raras
Enfermedades lisosomales
Por: Licda. Patricia Lucki (ANGEL)
Estasenfermedades de origen genético, también llamadas ENFERMEDADES HUERFANAS, porque son dejadas de lado.
Quienes las padecen no cuentan con tratamientos adecuados.
El sistema de salud las ignora o invisibiliza.
Los médicos saben poco de ellas
Los pacientes y sus familias cargan solos con el padecimiento y en casos, incluso son discriminados.
Algunas de ellas son:
Síndrome de Gaucher
Síndrome deTay- Sachs
Síndrome de Niemann Pick
Síndrome de Krabbe
Fucosidosis
Síndrome de Wollman
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Fabry
Mucopoliscaridosis I Síndrome de Hurler
Mucopoliscaridosis II Síndrome de Hurler
Mucopoliscaridosis III San Filipo
Mucopoliscaridosis IV Morquio
Mucopoliscaridosis VI Malroteaux Lamy
Mucopoliscaridosis VII
Son alrededor de 50 enfermedades, 6 de ellas tienen tratamiento dereemplazo enzimático. Son autosómicas, son enfermedades raras y ultra-raras
En Guatemala existen 2000 afectados.
Síndrome de Angelman
Por: Licda. Isabel Orellana ANGELMAN GUATEMALA
Esta enfermedad es un trastorno genético del cromosoma 15. Esta enfermedad implica al gen UBE3A. La mayoría de los genes viene en pares. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Por lo general,ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por nuestras células. El síndrome de Angelman ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo,porque ambos provienen del padre. Afecta 1 en aprox. Cada 15 mil personas.
Características:
Física: Neurológica:
Estado de ánimo alegre
Risa frecuente, no siempre dentro de contexto
Boca pronunciada
Dientes espaciados
Pigmentación más clara que el resto de la familia
EEG característico en 80%
Trastorno del sueño
Ataxia y apraxia en movimiento
Falta de lenguaje verbal
Atraso en eldesarrollo motor.
Epilepsia en el 90% de los casos.
Dyspraxia severa
Trastorno de desintegración sensorial
No todas las personas afectadas muestran todas las características
Causas:
Por una deleción en la región 15q12 en el cromosoma 15 (70% de los casos)
Por una mutación
Por herencia de 2 cromosomas 15 del padre (UDP)
Por defecto del centro de imprento del cromosoma 15 (ICD)
Diagnostico:
A travésde un estudio genético, tomando una muestra de sangre.
Las personas con Angelman entienden todo lo que otra persona a su edad entiende, pero se le dificulta demostrarlo. Quienes tienen acceso a un método de comunicación alternativa pueden vivir una vida más digna y expresarse.
Es importante recordar que… Las personas con Angelman
Merecen participar en una escuela-colegio regular con educacióninclusiva.
Merecen ser tratadas según su edad cronológica: Vestimenta, peinado, selección de temas (libros, películas, etc.), Actividades, amigos y vocabulario.
Síndrome X-Frágil
Por: Licda. Selina Palmieri FUNDACION X-FRAGIL
También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser este desde moderado a grave, y siendo la segunda causagenética del mismo, solo superada por el síndrome de Down.
Causa: El ser humano tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales dando un total de 23 pares de 46 cromosomas (Hombre: XY Mujer: XX)
El ADN del cromosoma X sufre una mutación que causa que el gen FMR; no produzca una proteína sumamente importante llamada “Frágil X Mental Retardation Protein (FRMP, por sus siglas en ingles) y...