Enfermedades Segun Cromosoma

Tema 1 Conceptos básicos de genética
La psicobiología se caracteriza por ser el estudio de las bases biológicas del comportamiento. Se trata por tanto de un estudio de la humanidad, abarcando toda la experiencia vital y todos los procesos biológicos.
- La herencia es la responsable de todo lo que somos, tanto desde el punto de vista biológico como psicológico.
- El patrimonio genético estácompuesto por aproximadamente unos 30.000 genes, repartidos en 46 cromosomas, y constituido por acido desoxirribonucleico (ADN), el cual transmite todos los caracteres de una generación a otra.
- Gen: Unidad de material genético capaz de controlar la síntesis de una proteína o enzima. Generalmente cada uno es responsable de uno o varios rasgos del individuo.
- Herencia Monogénica: Un solo gen esresponsable de varios caracteres.
- Herencia Poligénica: Varios genes son responsables de un solo carácter.
- Pleitropía: Capacidad de un gen para manifestarse de diversas maneras o de producir diferentes efectos en el fenotipo (Aspecto externo)
- Rasgos dicotómicos: Aquellos que se manifiestan de una forma u otra pero nunca de forma combinada.
- Genotipo: Conjunto de genes que porta unindividuo.
- Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un individuo. Depende del genotipo y del factor ambiental.
- Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en el de un ser diploide hay dos, triploide tres etc. El plural del locus es loci.
- Genes alelos: Un alelo es la "versión" de un gen que está presente en un locus dado.
-Homocigosis: Formación de un cigoto con alelos idénticos para un carácter. Son homocigóticos cuando poseen 2 genes idénticos para un rasgo determinado.
- Heterocigótico: Sujeto que tienen dos genes distintos para un rasgo determinado.
- Herencia dominante: Es cuando un alelo (dominante) oculta al alelo recesivo.
- Rasgo de penetrancia: Capacidad de un gen para expresarse o no.
- Mitosis: Serefiere a la multiplicación celular. De cada célula salen 2 células con los mismos cromosomas que la madre.
- Meiosis: De cada célula surgen 2 células con 23 cromosomas cada una, es decir, la mitad que la célula madre.
1.1- Punto de partida del patrimonio genético
- Oogenesis: Formación de oocitos
- Espermiogenesis: Formación de espermios (espermatozoides)
El momento de encuentro entre un oocitosecundario y un espermio durante la fecundación, es cuando se produce la mezcla de genes de procedencia materna y paterna, surgiendo una combinación de alelos (distintas formas del mismo gen)
Oogenesis
Durante el tercer mes de vida embrionario hay un aparato reproductor femenino, precursor del definitivo, que empieza a fabricar unas células germinales que se llaman oogonias.
Cada oogonia dalugar, por un proceso de crecimiento, a un oocito.
Este oocito primario se divide por meiosis (1 D.M) en un oocito secundario (eliminado con la menstruación si no hay concepción) y un corpúsculo polar (que degenera). Si hay fecundación se produce una segunda división meiotica (2 D.M)
Resumen de gametogénesis
Oogenesis:
- Parcial: se va completando por etapas.
- Incompleta: Solo se completa si hayovulación.
- Asimétrica: Oocitos grandes y cuerpos polares pequeños.
Espermatogénesis:
- Continua: No se interrumpe
- Completa: Surge 4 células adultas con 23 cromosomas cada una.
- Simétrica: Surge 4 células iguales.

Posibles alteraciones
- XX + X= XXX -Síndrome Poliequis.
- XX + Y= XXY -S. Klinefelter.
- YY + X= XYY -S. Poliye.
- 0+ X= X - S. Turner.
Clasificación de Denver
GrupoA: 1, 2 y 3 pares de cromosomas
Grupo B: 4 y 5 pares de cromosomas
Grupo C: 6 – 12 pares de cromosomas
Grupo D: 13, 14 y 15 pares de cromosomas
Grupo E: 16, 17 y 18 pares de cromosomas
Grupo F: 19 y 20 pares de cromosomas
Grupo G: 21 y 22 pares de cromosomas
Nomenclatura
-p: Alude al brazo corto del cromosoma
-q: Alude al brazo largo
-t: Cuando existe traslocación (cuando se traslada...