enfermedades y sindromes

ENFERMEDAD: proceso y estatus consecuente de afección de un ser vivo, caracterizado por una alteración de su estado de salud. El estado o proceso de enfermedad puede ser provocadopor diversos factores, tanto intrínsecos como extrínsecos al organismo enfermo: estos factores se denominan noxas
SINDROME: Cuadro o conjunto sintomático que existe a un tiempodeterminado y que caracterizan a un estado.
ENFERMEDADES LIGADAS A LOS CROMOSOMAS
1. Temblor esencial: desorden neurológico que causa involuntariamente temblor en las manos y piernasdebido a una conexión anormal entre las áreas del cerebro
Cáncer de colon y recto. Asociada al cromosoma 2.
2. Parkinson: enfermedad neurológica que se caracteriza por rigidezmuscular, dificultades para andar y alteraciones para la coordinación de movimientos. Asociada al cromosoma 4.
3. Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades hereditarias queprovocan degeneración y debilidad muscular progresiva y que finalmente llevan a la muerte. Asociada al cromosoma 5.
4. Esquizofrenia: trastorno fundamental de la personalidad, condistorsión del pensamiento. Asociada al cromosoma 6.
5. Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurológicas. Asociada alcromosoma 10.
SINDROMES LIGADOS A LOS CROMOSOMAS
1. Síndrome de Down: se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicospeculiares que le dan un aspecto reconocible. Asociado con el cromosoma 21.
2. Síndrome de Smith-Magenis: asociado con el cromosoma 17
3. Síndrome de Noonan: asociado al cromosoma 12. Secaracteriza por la presencia de cardiopatías, anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues), tórax endido/excavado, retraso mental en un 25% de los casos entre otras.