Síndromes o enfermedades que producen discapacidad

Cuadro de Síndromes
Final

Estudiante: Tatiana Céspedes Delgado.

Justificación: Existen una gran cantidad de enfermedades o síndromes que afectan las condiciones cognitivas y es parte de nuestra labor es estar al tanto de los mismos como parte de la actualización que necesitamos y para poder realizar un mejor abordaje de los casos que si fuera el caso nos corresponda atender.
Por eso esimportante este tipo de trabajos y los conocimientos que con ellos adquirimos.

Nombre del Síndrome | Características | Nombre del Síndrome | Características |
Síndrome de Angelman | ¨Se caracteriza por retraso mental, ausencia de lenguaje, movimientos estereotipados, sonrisa permanente. Se encuentra una anomalía en el cromosoma 15 | SÍNDROME DE BEHR | En 1909 Behr describió un síndrome decarácter hereditario, que se caracteriza por atrofia óptica con pérdida de visión, afectación de la vía piramidal, principalmente de los miembros inferiores, retraso mental, marcha atáxica, nistagmos, incontinencia urinaria, pies cavos y alteraciones de la sensibilidad. En la década de los 80, con la estandarización de la resonancia magnética, se facilitó el diagnóstico de la enfermedad, al poderconstatar un grado variable de atrofia cerebelosa. |
Síndrome de Déjerine-Sottas | ¨También llamado neuropatía sensorial y motora hereditaria tipo III. Es una neuropatía desmielinizante grave, de inicio en la infancia o la adolescencia. Presumiblemente son de transmisión autosómica recesiva. | Síndrome de Edwards | Admite tres tipos de trastornos cromosómicos: Triso mía del cromosoma 18, traslocación del brazo largo del cromosoma 18 o nosticismo. El retardo mental es grave. Muy pocos viven más de 10 años. |
Síndrome de Fatiga Crónica | El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos, neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos,alteraciones inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS | Fenilcetonuria | Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se debe al déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el metabolismo del aminoácido fenilalanina contenido en numerososalimentos. Cuando esta se acumula en sangre puede producir daños cerebrales irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos.Con la prueba del tamizaje se detecta y puede ser tratado. |
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Nombre del Síndrome | Características | Nombre del Síndrome | Características |
Síndrome de GUILLAIN-BARRÉ | El Síndrome de Guillan-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por unainfección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos. Puede dar a cualquier edad y puede corregirse con terapia física. La recuperación es lenta. | Enfermedad de Huntington | Fue descripta en 1872 por el médicoamericano George Huntington, se estima a caso cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes son: movimientos involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo. |
Síndrome deKLEINE-LEVIN | Es un raro y complejo desorden neurológico caracterizado por períodos de exceso de sueño y alteraciones dela conducta. Al comenzar cada episodio el paciente se pone cada vez más somnoliento y duerme la mayor parte del día y de la noche (hipersomnoliencia) despertándose solo para comer o ir al baño. Es de causa desconocida. | SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT | ¨Se manifiesta entre el primer y los ocho años de vida. Se caracteriza por la presencia de múltiples formas de crisis convulsivas (tónicas,...