Enfermedaes Genetica

ENFERMEDAD | GENES O CROMOSOMAS AFECTADOS | INCIDENCIA | FISIOPATOLOGIA | MANIFESTACIONES CLINICAS |
ATAXIA TELANGIECTASIAAutosómica RecesivaVIII. Genética y cáncer,Padecimientos genéticos con predisposición a cáncer. | Por mutación del gen ATM ubicado en el brazo largo del cromosoma 11 en 11q22- 23. | Afecta por igual a ambos sexos, y su incidencia probable es de un caso por cada 100.000nacidos vivos, sin preferencia por razas o regiones geográficas | La proteína ATM fosforila un de moléculas diana, incluyendo algunas involucradas en el control del ciclo celular, la reparación de las roturas de ADN de doble cadena y la apoptosis, importantes para mantener la integridad del genoma frente a agentes externos que pueden dañarlo, como las radiaciones ionizantes o el estrés oxidativo.Enausencia de la supervisión de la ATM, se puede producir una acumulación de mutaciones que podrían conllevar malignización celular.Estas mutaciones ocurren en los genes responsables de generar inmunoglobulinas, los receptores celulares de linfocitos T, células endoteliales y en las células de Purkinje en el sistema nervioso central | Se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, apraxiaoculomotora, coreoatetosis, telangiectasias cutáneas y oculares, retraso en el crecimiento, inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones y predisposición a ciertos tipos de cáncer (linfomas y leucemias).El signo mas característico es la ataxia cerebelosa, que se manifiesta durante los primeros años (1 a 4 años de edad), presente en todos los pacientes, es progresiva y conlleva la invalidezalrededor de los 10 años. Se asocia apraxia oculomotora, que suele iniciarse a los 4 a 8 meses de edad, para compensar ese déficit y conseguir fijar la mirada, el niño desarrolla las características sacudidas cefálicas laterales.Entre los 2 y 8 años comienzan a aparecer las telangiectasias típicas.La afectación pulmonar es la tercera manifestación clínica más característica y una de las principalescausas de mortalidad. Las infecciones recurrentes aparecen hasta en un 80% de los pacientes según n las series e incluyen otitis, sinusitis y neumonías recurrentes, posteriormente bronquiectasias, fibrosis pulmonar grave e insuficiencia respiratoria |
XERODERMA PIGMENTIAutosómica Recesiva.VIII. Genética y cáncer,Padecimientos genéticos con predisposición a cáncer. | Transtorno autosomicorecesivo de la reparación del DNADefecto del mecanismo de reparación por escisión de nucleótidos. | En estados unidos y europa tiene una prevalencia de 1/1000000.En Japón de 1/100000 | Es causado por mutaciones que afectan a la subvía de reparación global del genoma o a la reparación por escisión de nucleótido o por mutaciones que afectan a la reparación posreplicación.La capacidad reducida o ausentepara la reparación global del genoma representa una pérdida de las funciones de vigilancia necesarias para el mantenimiento e integridad del genoma y producen la acumulación de de mutaciones oncogénicas.Las neoplasias cutáneas de los pacientes con xeroderma pigmentosoTienen una concentración mayor de oncogenes y de genes supresores de tumores. | Tiene una edad de inicio en la infancia.Desarrollansíntomas a la edad de 1-2 años, el 5% de los pacientes desarrolla los síntomas después de los 14 años.Sintomas iniciales: Facilidad para las quemaduras solares, fotosensibilidad aguda, pecas y fotofobia.El daño cutáneo continuo ocasiona envejecimiento prematuro de la piel (adelgazamiento, arrugas, lentigos solares, telangiectasias), queratosis actínicas, neoplasias benignas y malignas.El 45%desarrollan carcinomas de células basales o escamosas y el 5% melanomas.Entre el 60%-90% experimenta anomalías oculares como fotofobia, conjuntivitis, blefaritis, ectopión, y neoplasia.El 18% esperimentan degeneración neuronal progresiva (sordera sensorioneural, retraso mental, hiperreflexia o arreflexia, espasticidad, ataxia, oftalmoplejía supranuclear, coreoatetosis).Tienen aumentada entre 10-20...