ENFERNEDAD LECH-NYAHN

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

En cuanto al tratamiento de las manifestaciones neurológicas, se han llevado a cabo
diferentes tratamientos para cada grupo de
síntomas:fármacos para la espasticidad (baclofén), ansiolíticos (benzodiacepinas), medicación para el comportamiento agresivo
(gabapentina, carbamacepina y terapias psicológicas de refuerzo positivo, entreotras).
También son de utilidad en ocasiones ciertas
técnicas quirúrgicas: estimulación cerebral
profunda, intervenciones ortopédicas, etc.
Es importante diagnosticar las enfermedades
genéticas,aunque para algunas no se disponga de tratamiento curativo en la actualidad, ya que se pueden aplicar tratamientos
sintomáticos de forma precoz, pueden aparecer nuevas terapias en un futuro y además
sepuede realizar un consejo genético en los
siguientes embarazos.

ENFERMEDAD
DE LESCHNYHAN

hprt

www.hsjdbcn.org
© Hospital Sant Joan de Déu 2009.

Unidad de seguimiento
de la PKU y otrostrastornos metabólicos
Hospital Sant Joan de Déu

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

¿Qué es la enfermedad de LeschNyhan?
Es una enfermedad hereditaria, congénita,
en la que funciona mal una proteína(enzima) llamada hipoxantina guanina fosforribosil
transferasa (HPRT). Como consecuencia de
este defecto se acumula ácido úrico en el
organismo, que es la característica más importante desde elpunto de vista bioquímico
(hiperuricemia).
GMP

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

den ser muchas: retraso psicomotor, movimientos anormales (distonía, coreoatetosis),dificultades en la articulación del habla (disartria), hipotonía, espasticidad, y comportamiento agresivo incluyendo autolesión.
3) Otro grupo de manifestaciones más heterogéneas: retraso de crecimiento,vómitos, anemia.

cir una enfermedad metabólica hereditaria. En el caso de la Enfermedad de Lesch-Nyhan, el gen HPRT codifica la enzima
que presenta la deficiencia. La enfermedad
se hereda por...