Ensayo Adl

ADL
Resumen:
Se revisa la utilización del aceite de lorenzo para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, tanto en su forma infantil (adrenoleucodistrofia propiamente dicha) como en la formaadulta (adrenomieloneuropatía).Se describe el caso clínico de un paciente afectado de adrenomieloneuropatía tratado con aceite de lorenzo y a partir del mismo se realiza una actualización de estaspatologías y sus posibles tratamientos, incidiendo fundamentalmente en la eficacia y seguridad del aceite de lorenzo. El aceite de lorenzo resulta ineficaz para detener el progreso clínico de laadrenoleucodistrofia y de las formas moderadas o severas de la adrenomieloneuropatía, mientras que en los casos leves de esta última puede que tenga algún efecto beneficioso. Actualmente se considera la posiblecapacidad preventiva del aceite de lorenzo como su característica más prometedora. Los efectos adversos de la terapia con aceite de lorenzo son trombocitopenia y linfocitopenia.
Palabras clave:
ALD,Adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia.
Introducción:
La adrenoleucodistrofia (ALD) hace referencia a un grupo de desordenes neurológicos degenerativos, caracterizado por una desmielinizacionnerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo, que afecta a uno de cada 20.000 varones.
Características de la enfermedad:
Laanormalidad metabólica primaria de la ALD consiste en una acumulación de VLCFAs debido a la incapacidad, de origen genético, de degradarlos a través de la betaoxidacion. Esta ruta degradativa, debido a la largalongitud de estos ácidos grasos, se localiza en unos orgánulos subcelulares denominador peroxisomas, en lugar de en las mitocondrias.
La ALD está asociada a una deficiencia de la enzima CoA ligasaperoxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga; esta enzima activa los ácidos grasos libre a las formas ester de acil-Coa antes de la degradación oxidativa. Estudio más recientes sugieren que el...