Ensayo de mi vida

Tema 3:    Factores preconcepcionales del desarrollo:                               Aberraciones cromosómicas.
 
Veremos las formas más importantes.
Es una patología de base genética, que puede darse por:
         Mutaciones puntuales o
         Alteraciones o anomalías cromosómicas: no es el trastorno de un gen. Hay una dotación genética anormal, con pérdida o ganancia de uno o máscromosomas.
Es decir, alteración estructural o cuantitativa, ya sea en exceso o en defecto.
ESTAS SON LAS QUE VAMOS A ESTUDIAR EN ESTE TEMA.
Cariotipo:
Extracción de sangre, cultivo de linfocitos, detener en metafase, dispersar y teñir, fotografiar, ordenar por tamaño decreciente. Este es
Otra forma hibridación fluorescente in situ (muy cara): se obtienen cariotipos en color.
 
Epidemiología: Sonfrecuentes.
Constituyen 1/3 de las causas de retraso mental.
50% de abortos espontáneos.
6,2 por mil de los recién nacidos vivos:            4,0 por autosomopatías
y 2,2 por gonosomopatías.
 
Ante un recién nacido malformado debemos investigar alteraciones cromosómicas.
Por ejemplo: encefalocele, labio leporino, mielomeningocele, hipospadias, fusión labial, ano imperforado (estas puede queno tengan alteraciones cromosómicas), alteraciones de manos y pies (estas sí).
 
CROMOSOMOPATÍAS:
         Alteraciones numéricas o cuantitativas:      
Euploidías: número de cromosomas múltiplo de 23.
                        Ej.: Triploidía (3n), tetraploidía (4n), ...
            Aneuploidías: número de cromosomas no múltiplo de n.
                        Ej.: Trisomía 21 (47cromosomas), tetrasomía, ...
 
         Alteraciones estructurales: deleción, traslocación, cromosoma en anillo, inversión, isocromosoma, ...
 
Indicaciones de estudio cromosómico:
-         Retraso mental
-         Anomalías congénitas múltiples
-         Estados intersexuales
-         Linfedema congénito: síndrome de Turner, de Edwards...
-         Retraso del crecimiento grave-         Leucemias o cáncer: si hay incremento de la incidencia en la familia, por ejemplo el síndrome de fragilidad cromosómica.
 
 
Autosomopatías
 
Trisomía 21: síndrome de Down.
Trisomía 18: síndrome de Edwards.
Trisomía 13: síndrome de Patau.
Delección 5p: síndrome del maullido de gato.
 
SÍNDROME DE DOWN:
Frecuencia 1/700 recién nacidos vivos (varía según la edad materna)
Mujer < 25años      1/160025-29                                 1/110030-34                                 1/......> 40 años                1/40 |
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Cariotipo:         Trisomía regular 95%
                        Traslocación 3-4%
                        Mosaicismo 1-2%
 
Clínica:
-         retraso mental variable: educable
-         alteraciones fenotípicas:

        hendidura palpebral oblicua        hipertelorismo
        epicanto
        orejas de implantación baja
        cuello corto
        hipoplasia del macizo facial
        dedos cortos
        ojos: manchas de Brushfield
        surco palmar único.

 
-         malformaciones congénitas: cardiopatías congénitas: troncoconales; alteraciones del tubo digestivo: atresia duodenal, megacolon congénito...
-         Alteraciones oculares-         Hipotonía muscular
-         Enfermedades autoinmunes: hipotiroidismo subclínico (por anticuerpos antitiroideos, aumento de TSH, sin disminución de T4), celiaquía, ...
 
Leucemias: mayor incidencia de Leucemias agudas mieloblásticas (LAM). Con mejor sensibilidad a la quimioterapia,.
Mielopoyesis anormal transitoria (MAT) o síndrome mieloproliferativo transitorio (SMT): poca edad,desaparece espontáneamente en 2-3 meses; el 20% padecerán luego leucemia.
 
Alteraciones osteoarticulares: hiperlaxitud ligamentosa (sobretodo articulació atloaxoidea), se aconseja no practicar deportes de contacto.
 
Alteraciones psiquiátricas en la edad adulta: demencia ssemejante a la enfermedad de Alhzeimer  a los 40-50 años.
 
 
SÍNDROME DE PATAU: Trisomía 13...