Ensayo

Enfermedad de Wilson: revisión del tema
Yeinis Paola Espinoza Herrera1, Luis Manuel Muñoz Ruiz1, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez2

RESUMEN
La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elemento en distintos órganos y tejidos. El diagnóstico se basa en lacombinación del cuadro clínico con diversas pruebas bioquímicas, pues ninguna de ellas, aisladamente, es diagnóstica. En la actualidad se cuenta con un tratamiento efectivo para esta enfermedad, basado en la utilización de quelantes del cobre, para movilizarlo de los sitios donde se acumula y promover su excreción, así como de zinc para bloquear su absorción intestinal. El trasplante hepático es eltratamiento de elección en los pacientes con hepatopatía fulminante, así como en los que llegan a la cirrosis descompensada. En esta revisión se incluyen aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad.

Palabras clave
Enfermedad de Wilson, Degeneración hepatolenticular, Metabolismo del cobre, Quelantes

SUMMARY
Wilson’s disease: a review Wilson’s disease isan autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene that lead to an abnormal metabolism of copper, resulting in the accumulation of this element in several organs and tissues. Its diagnosis is based on the combination of the clinical picture with various biochemical tests, neither one of which is, by itself, diagnostic of the disease. Presently there are effective treatments forEW based on the administration of chelating agents to promote mobilization of copper from the accumulation sites and its excretion. Zinc is also used in order to block the intestinal absorption of copper. Liver transplantation is the treatment of choice in patients with fulminating hepatitis, as well as in those with decompensated cirrhosis. This review includes the following aspects of Wilson‘sdisease: biochemical, genetic, clinical, diagnostic, and therapeutic.

Key words
Chelating agents, Copper metabolism, Hepatolenticular degeneration, Wilson’s disease

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Estudiante de Medicina y miembro del Grupo de Gastrohepatología, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. Profesor asociado, Departamento de Medicina Interna y Grupo de Gastrohepatología, Universidad de Antioquia.Hepatólogo, Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia. Correspondencia: Yeinis Paola Espinoza Herrera yeinis_eh@yahoo.com Recibido: febrero 06 de 2009 Aceptado: marzo 04 de 2009

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IATREIA / VOL 23/No. 1/ MARZO/ 2010

INTRODUCCIÓN
El neurólogo inglés Kinnear Wilson describió por primera vez en 1912 la enfermedad que lleva su nombre, como un trastorno familiar caracterizado por afectaciónneurológica progresiva y fatal, lesión hepática crónica y anillos de Kayser-Fleischer en la córnea.1 La enfermedad también es conocida como degeneración hepatolenticular progresiva. Su incidencia en la mayoría de las poblaciones es de uno por 30.000 nacidos vivos;2-5 afecta por igual a hombres y mujeres, pero las manifestaciones neurológicas son más frecuentes en los primeros y la falla hepática,en las segundas.6 La EW se encuentra en todo el mundo, particularmente en los judíos del este de Europa, árabes, italianos, japoneses, chinos, hindúes y, en general, en cualquier comunidad en que sea alta la frecuencia de matrimonios consanguíneos.7 La mayor parte de los síntomas aparecen en la segunda y tercera décadas de la vida.8 La Enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivocausado por mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13 (13q14.3-q21.1),9 que codifica una ATPasa transportadora de cobre ligada a la membrana de los hepatocitos.10 La mutación genera un trastorno en la excreción de cobre en la bilis y causa acumulación de ese elemento metálico en el hígado, cerebro, riñón y córnea, dando lugar a las manifestaciones clínicas, bioquímicas e...