ensayos

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CAPITULO II MARCO TEORICO.

2.1. ANTECEDENTES
El síndrome de Down, se reconoció hace un siglo como una entidad nosológica
que se había identificado como un nombre impropio, que fue explicado
etimológicamente hace 21 años y desde entonces se ha convertido en unos de
los mayores enigmas de la medicina.

En 1846, el doctor Edouard Seguin de Francia fue quien reconoció el termino deSíndrome por primera vez, quien dio una descripción detallada 20 años mas tarde,
en el cual decía que se oponía a la analogía mongólica aduciendo que el parecido
se debía simplemente a una reducción o acortamiento de la piel en el margen del
parpado, igualmente atribuía el trastorno a una forma de “cretinismo furfuráceo”
describiendo la apariencia típica de la piel como rosada, lacticinosa ydescremada
con un defecto del deformidades de los dedos y la nariz, labios y lengua hendidos
y una conjuntiva roja y ectópica que se proyecta para suplir la escasez de la piel
en el borde de los párpados.

En 1866, el medico John Langdon Down, describió el termino Síndrome de Down
llamándolo “Mongolismo” que era una forma de regresión al estado primario del
hombre, semejante a la raza mongólica, yclasifico los diversos tipos de idiocia
congénita en etíope, malayo e indo americano. (García, 1983).

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En 1875, el doctor Torres del Toro advierte que la primera comunicación medica
sobre el síndrome de Down, se presento en un congreso efectuado en Edimburgo,
junto con los doctores John Frazer y Arthur Michell, llamaron la atención sobre la
corta vida que tiene los niños con síndrome deDown y su tendencia marcada en
el cráneo redondo, definiéndolo así como una anomalía cromosomita manifestada
con un cromosoma externa o supernumerario, siendo el número de cromosomas
normal de 46, distribuidos en 23 parejas, es decir que existe un cromosoma extra
en la pareja 21 y es así como dichos individuos poseen un total de 47
cromosomas y en síndrome de Down el par de cromosomas numero21 se divide
en tres en lugar de dos, haciendo así una trisomía 21, que da lugar a tener
diversos grados de retraso mental y una serie de rasgos físicos mongólicos.

2.2. CONCEPTO DEL SINDROME DE DOWN.

El síndrome de Down o también conocido como Mongolismo y se le conoce así ya
que el termino tiene una similitud con la raza Mongólica, es decir que es un
trastorno genético, que se derivaa la aparición de un cromosoma más en el
cariotipo normal de la persona, es decir, que esta conformado por 46 cromosomas
y que da resultado a una formula cromosomita de 47 cromosomas,

este

cromosoma se junta al par 21 del cariotipo y es por esa razón que se le llama
Trisonomia 21. Generalmente va acompañada por un retraso mental que puede ir
desde leve hasta severo teniendo uncoeficiente intelectual de 50 como promedio;
fue en 1959 cuando el doctor Lenjeune observo que las personas que tenían
síndrome de Down presentaban un cromosoma extra. (García, 1983).

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Se puede comprender

entonces que el síndrome de Down se refiere a la

presencia de tres cromosomas de un tipo particular en lugar de los dos normales,
es decir que hay una desigualdad cromosomica conocidatambién como trisomía
21.

2.2.1 Causas del Síndrome de Down.

En la actualidad se conocen de tres tipos o causas del síndrome de Down como
son: no – disyunción, por traslocación y por mosaisismo. Y como ya se había
mencionado anteriormente, en la mayoría de los casos se da por la presencia de
un cromosoma número 21 extras y por lo general la trisomía surge de un error en
la división celular yasea del óvulo o del esperma. En donde la no - disyunción, se
produce cuando dos cromosomas de un par dado permanecen unidos y emigran
conjuntamente a una de las células hijas, en ocasiones no ocurre tal separación
de los cromosomas y es cuando se produce la no – disyunción es decir que los
miembros de un par permanecen unidos y llegan a una célula siempre unidos, o
sea que al no darse...