Enzimas y Enfermedades relacionadas con enzimas.Bioquimica

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN.
UNIVERSIDAD DEL ZULIA.
FACULTAD DE ODONTOLOGIA.
347936824490700Bioquímica.
Profesor: Luis Sarmiento. Alumna:
Osorio Diaz Cermary Del Valle.
Sección: 001.C.I.: 26.106.429

Maracaibo; 14/10/2014.
1.-Defina: ¿Qué son Enzimas y que Importancia Biológica Tienen?
Son Moléculas de naturaleza proteica, estructural que catalizan; ósea aumentan la velocidad en las reacciones químicas,siempre y cuando sean termodinámicamente posible <<tengan un estado de equilibrio>> una enzima hace que una reacción química que es energéticamente posible, pero que transcurre a una velocidad muy baja, sea cinéticamente favorable, es decir, transcurra a mayor velocidad que sin la presencia de la enzima.
A las reacciones medidas por enzimas se les denomina Reacciones Enzimáticas.
En todareacción enzimática el sustrato, que es la sustancia que va a ser transformada, forma con la enzima el complejo enzima-sustrato, que luego evoluciona a enzima-producto, para luego descomponerse en enzima más producto.

Cabe destacar que en la naturaleza de las enzimas; todas las enzimas son proteínas mas no todas las proteínas son enzimas.
En cuanto a su importancia biológica son innumerableslas funciones que cumplen en nuestro organismo entre ellas tenemos que; son indispensables en la transmisión de señales en las células y en procesos de regulación, También son capaces de producir movimiento, como es el caso de la Miosina al hidrolizar ATP para generar la contracción muscular o el movimiento de vesículas por medio del Citoesqueleto. Además, las enzimas también están implicadas enfunciones mucho más exóticas, como la producción de luz por la luciferasa en las luciérnagas. Varias enzimas pueden actuar conjuntamente en un orden específico, creando así una ruta metabólica, ellas determinan los pasos que siguen estas rutas metabólicas. Sin las enzimas, el metabolismo no se produciría a través de los mismos pasos, ni sería lo suficientemente rápido para atender las necesidadesde la célula.
2.-Realice una Revisión Sistemática en cuanto al empleo de las enzimas relacionadas con algunas Enfermedades y que tengan un valor Diagnostico enfermedades y que tengan un valor diagnostico en enfermedades que se den en el ser Humano.
Existen diferentes enfermedades producidas por encimas defectuosas a continuación describiré algunas;
2.1- Fenilcetonuria.
También conocida comoPKU, es una rara enfermedad hereditaria, en la cual hay un desorden del metabolismo; es decir el cuerpo no metaboliza debidamente un aminoácido esencial; la Fenilalanina, es causada por la deficiencia o ausencia de la enzima Fenilalanina Hidrolaxa. Tiene como consecuencia; daño cerebral, ya que se acumula y resulta tóxica para el SNC, se pueden presentar síntomas como; Retraso de las habilidadesmentales, Tamaño de la cabeza considerablemente reducida, Hiperactividad, Movimientos espasmódicos de brazos y piernas, Convulsiones, Erupciones cutáneas, Temblores y Posturas inusuales de las manos.
Esta enfermedad es congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño resulte afectado ambos padres deben tener este gen defectuoso.
La fenilcetonuria sepuede detectar fácilmente con un simple examen de sangre, es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento consiste en una dieta extremadamente baja en Fenilalanina como; la leche, los huevos y otros alimentos comunes. También se encuentra en productos que contengan Aspartamo (Edulcorantes Artificiales).
2.2- Enfermedad de Gaucher (GD)
Se trata de una enfermedad congénita autosómica recesiva,...