Enzimas

Glucocerebrosidasa
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Glucosidasa, beta, ácido

Ácido β-glucosidasa, procedentes de AP 1OGS Proteopedia ácido beta-glucosidasa
Estructuras disponibles
APOrtholog búsqueda: PDBe , RCSB
[show] Lista de códigos de identificación PDB
Identificadores
Símbolos GBA ; GBA1; GCB; GLUC
Identificaciones externas OMIM : 606463 MGI : 95665 HomoloGene :68040 ChEMBL : 2179 GeneCards : GBA Gene
Número CE 3.2.1.45
[show] Gene Ontología
ARN patrón de expresión


Más datos de referencia de expresión
Orthologs
Especies Humano Ratón
Entrez2629 14466
Ensembl ENSG00000177628 ENSMUSG00000028048
UniProt P04062 P17439
RefSeq (ARNm) NM_000157.3 NM_001077411.1
RefSeq (proteína) NP_000148.2 NP_001070879.1
Lugar (UCSC)Crónicas 1:
155,2 a 155,21 Mb Crónicas 3:
89,2 a 89,21 Mb
PubMed búsqueda [1] [2]
Esta caja: ver hablar editar
β-glucocerebrosidasa (también llamado ácido β-glucosidasa,glucohidrolasa D-glucosil-N-acilesfingosina, o guanilil ciclasa) es una enzima con glucosylceramidase actividad ( CE 3.2.1.45 ) que es necesaria para escindir, por hidrólisis , el enlace beta-glucosídico deel producto químico glucocerebrósido , un intermediario en glicolípido metabolismo. Se localiza en el lisosoma y tiene un peso molecular de 59700 Daltons .
Las mutaciones en la glucocerebrosidasagen causa la enfermedad de Gaucher , una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por una acumulación de glucocerebrósidos. Un relacionada pseudogen es de aproximadamente 12 kb abajo de estegen en el cromosoma 1 . splicing alternativo resulta en múltiples variantes de la transcripción que codifican la misma proteína. [1]
En noviembre de 2008 mutaciones en el gen de laglucocerebrosidasa fueron las mutaciones con la asociación más fuerte con la enfermedad de Parkinson en el PDGene base de datos. [2] El primer estudio que examinó este enlace fue publicado en 2004. [3]