epilepsia

Rev Cubana Pediatr. 2007;79(3)

Presentaciones de casos
Hospital Pediátrico Docente «Juan M. Márquez»

Epilepsia de ausencia de inicio precoz: a propósito de un caso
Dra. Ileana Valdivia Álvarez,1 Dra. Liane Aguilar Fabré2 y Lic. Mario Caraballo Pupo3

RESUMEN
Se presenta un caso de epilepsia de ausencia de inicio antes de los 2 años
de edad, que requirió múltiples drogasantiepilépticas. Se revisa la
bibliografía sobre el tema y se profundiza en las actuales variaciones de
los criterios diagnósticos en relación con los síndromes de ausencia
epiléptica y las variantes de presentación que pueden ser causa de errores
diagnósticos y terapéuticos. Se confirma el importante papel de la
monitorización electroencefalográfica y videoelectroencefalográfica
como herramientadiagnóstica en las epilepsias de presentación poco
común en la infancia. Se revisan los factores etiológicos polimórficos
actuales, el papel de los canales iónicos y el uso de las drogas
antiepilépticas en la ausencia infantil.
Palabras clave: Epilepsia de ausencia, petit mal, etosuximida, canales de
calcio, videoelectroencefalograma.

La epilepsia es uno de los problemas neurológicos más frecuentesy, más que una
enfermedad, debe considerarse como síntoma de una alteración cerebral que puede tener
la más diversa etiología.
No existe en nuestro organismo ninguna función que no sea regulada por el sistema
nervioso, lo que nos permite entender la gran variedad de manifestaciones clínicas con
que se pueden expresar las crisis epilépticas, y si no estamos familiarizados con ellas,
serádifícil diagnosticar correctamente a los pacientes. Todo síntoma o evento clínico,
aún el más sutil, que aparezca de cuando en cuando, que sea de duración breve, que
siempre manifieste las mismas características y que sea independiente de la voluntad del
paciente, deberá sugerirnos que se trata de un evento convulsivo.

Entre los tipos de crisis que ocurren en las epilepsias generalizadas, lascrisis de
ausencia y las mioclónicas son las más relevantes en el contexto del diagnóstico
diferencial.1
Las crisis de ausencia se manifiestan con disminución o pérdida del estado de
conciencia, con inicio y final súbitos y sin confusión después del ictus epiléptico. Los
pacientes presentan interrupción de la actividad motora, asociadas o no a automatismos
o fenómenos autonómicos. Estasmanifestaciones se traducen por complejos punta-onda
lentos y generalizados en el electroencefalograma (EEG).2,3
En algunos pacientes, el diagnóstico diferencial entre las crisis parciales complejas y las
crisis de ausencia puede ser muy difícil, lo que conduce a un diagnóstico erróneo del
síndrome epiléptico.2,4,5
El inicio de las crisis de ausencia se sitúa entre los 4 y 9 años,6 pero puede tenerlímites
más amplios y comenzar de forma más temprana a partir de los 3 años, siendo
excepcional su inicio en edades más tempranas,7,8 en las que se señala un pronóstico
menos favorable.9
Las crisis de ausencia, aparte de conformar un síndrome epiléptico específico de la
infancia, pueden suponer la expresión inicial de distintos síndromes epilépticos,10 por lo
que el control evolutivo esesencial para corroborar el diagnóstico. El trazado
electroencefalográfico es muy útil para clasificar las ausencias epilépticas, pero en los
casos de duda diagnóstica, la realización de un video-EEG es casi imprescindible.11
Las ausencias epilépticas se tratan con drogas específicas, y en la actualidad las más
utilizadas son el valproato de sodio (VPA), etosuximida (ESM) y lamotrigina (LTG),aunque ninguna ha demostrado ser superior a otras en los estudios de medicina basada
en evidencias.12
Presentamos un caso de epilepsia de ausencia de inicio muy temprano, de difícil
diagnóstico y tratamiento, y se revisa la bibliografía sobre el tema.

PRESENTACIÓN DE CASO
Paciente del sexo femenino, producto de un embarazo normal de 41 semanas, nacida
por cesárea a causa de sufrimiento...