Esclerosis lateral amiotrofica

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Esclerosis lateral amiotrófica
VÍCTOR HUGGO CÓRDOVA PLUMA
DEFINICIÓN
Es la forma más común de enfermedad progresiva de neurona motora del sistema
nervioso. Se considera el padecimiento neurodegenerativo más devastador. Es
una enfermedad que condiciona parálisis y grados variables de discapacidad que
finalizan con la muerte del paciente. También conocida como “mal de Lou
Gehrig”
DATOSEPIDEMIOLÓGICOS
La incidencia y prevalencia de la enfermedad es de 1.5 a 2.5 y de 4 a 6 casos por
100 000 habitantes, respectivamente. Predomina en varones con relación hombremujer
de 4:1 cuando se presenta en la tercera y cuarta décadas de la vida, 1.5:1 en
casos esporádicos y 1:1 cuando aparece en la sexta o séptima décadas de la vida.
El 90% de los casos son esporádicos pero el 10% restante setransmite de forma
autosómica dominante o recesiva. De los casos familiares, 25% son causados por
mutaciones en el gene de la enzima cobre-zinc superóxido dismutasa (SOD1),
localizado en el cromosoma 21. Se han descrito otras formas familiares de
esclerosis lateral amiotrófica que se heredan de manera dominante (cromosoma
9) o recesiva (cromosoma 2 y 15), y que se manifiestan en la juventud.FISIOPATOLOGÍA
La causa aún no se conoce por completo, pero se sabe que existe degeneración de
neuronas motoras superiores (corticoespinales) e inferiores (medulares). Los
mecanismos responsables del inicio y progresión de la enfermedad parecen
reflejar una interacción entre factores genéticos, ambientales y la edad. Se ha
investigado el papel que tienen factores como infecciones virales,exposición a
insecticidas, tabaquismo, metabolismo del hierro y transporte del glutamato, sin
poder precisarlo hasta el momento.
También se ha implicado en su fisiopatología a la activación del sistema
inmunológico, alteraciones mitocondriales, agregación de proteínas, alteración en
la función de proteasas, excitotoxicidad, apoptósis y otros componentes
moleculares de la muerte celularprogramada. Algunos expertos apoyan la teoría
de que el estrés oxidativo tiene un papel importante en el inicio y evolución de la
enfermedad, modificando el ADN, lípidos y proteínas de las células, los cuales
están involucrados en muchos procesos fisiológicos de las neuronas. Sin
embargo, el tratamiento antioxidante, no ha podido demostrar un efecto benéfico
en humanos, quizá por la incapacidad deiniciar el tratamiento en etapas
tempranas (asintomáticas) de la enfermedad.
La excitotoxicidad se refiere al aumento en la concentración de calcio
intracelular como consecuencia de la unión del glutamato a receptores
ionotrópicos, lo cual produce cambios mitocondriales que favorecen la
producción de radicales libres, y tal vez la aceleración de muerte celular
programada. La activacióninmunológica se basa en la presencia de macrófagos y
microglia en áreas afectadas del sistema nervioso, así como un aumento en la
expresión de antígenos de histocompatibilidad, integrinas beta 2, antígenos
leucocitarios, fragmentos del complemento (C3d, C4d) y linfocitos T. La
activación de macrófagos y microglia produce gran número de radicales libres,
tóxicos para las neuronas y capaces deliberar prostaglandinas, glutamato y
citoquinas produciendo inflamación y daño.
En algunos casos se ha demostrado una mutación en la enzima SOD1.
Esta enzima cataliza la conversión del radical libre anión superóxido (O2-), a
Es la forma más común de enfermedad progresiva de
neurona motora del sistema nervioso, condiciona
parálisis y grados variables de discapacidad que finalizan
con la muertedel paciente.
El 90% de los casos son esporádicos pero el 10% restante
se transmite de forma autosómica dominante o recesiva.
La causa no se conoce por completo, pero se sabe que
existe degeneración de neuronas motoras superiores
(corticoespinales) e inferiores (medulares).
Una de las teorías más importantes plantea la presencia
del estrés oxidativo modificando el ADN, lípidos y
proteínas...
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