Esclerosis Lateral Amiotrófica

CAPÍTULO 34

esclerosis lateral amiotrófica

J. S. Mora Pardina

Historia y definición
Descrita por primera vez por Charcot entre 1865 y 1874, en su descripción original la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad esporádica del adulto resultado de la degeneración progresiva idiopática del sistema neuronal motor, que incluye las motoneuronas superiores en la corteza motora y susproyecciones corticobulbares y corticospinales, y las motoneuronas inferiores y sus proyecciones en troncos nerviosos periféricos, con resultado de debilidad y atrofia muscular generalizada, progresiva y rápida, que frecuentemente acaban en la muerte. Charcot la denominó así al encontrar los haces corticospinales laterales degenerados duros y blanquecinos (esclerosis lateral) en pacientes con granpérdida de masa muscular (amiotrófica). En los países de la Commonwealth británica esta afección se conoce como enfermedad de motoneurona después de la descripción de Brain y Walton en 1969 (1). Existen variantes clínicas que afectan inicialmente sólo a la motoneurona superior, o a la inferior, formas hereditarias, variantes plus con afectación de otro sistema neuronal, y síndromes secundarios,causados por o asociados a otras afecciones. Todas ellas son también enfermedades de la motoneurona, como lo son las formas hereditarias de afectación de las motoneuronas superior e inferior. Por ello, para mayor claridad, utilizamos el término trastornos de la motoneurona para englobarlas a todas, el de enfermedad de motoneurona para referirnos a la esclerosis lateral amiotrófica clásica y susvariantes, y el de síndrome de motoneurona para indicar los síndromes secundarios a otras enfermedades, según la clasificación clínica de tabla 34-1. En este capítulo revisamos principalmente la esclerosis lateral amiotrófica esporádica y familiar y sus variantes.

enfermedad de motoneurona esporádica

Manifestaciones clínicas
La esclerosis lateral amiotrófica es por prevalencia, junto con laenfermedad de Alzheimer y la de Parkinson, una de las

tres enfermedades neurodegenerativas principales. Produce la degeneración progresiva y, generalmente, rápida de todo el sistema neuronal motor y, como consecuencia de su denervación, de toda la musculatura esquelética. La afectación ocasional de otros componentes del sistema nervioso ha sido descrita, sobre todo en estudios anatomopatológicos,pero la afectación del sistema motor es lo más importante en relación con los hallazgos clínicos. Los característicos de la esclerosis lateral amiotrófica son los correspondientes a la pérdida de función de las motoneuronas superior e inferior en los niveles del eje nervioso afectados en cada momento de la enfermedad. Son signos de afectación de la motoneurona superior el aumento de tono oespasticidad; la exaltación de los reflejos de estiramiento muscular o hiperreflexia, que puede llegar al clono; la aparición de reflejos de liberación anómalos, como los de Babinski y Hoffmann, y cierta debilidad expresada como un movimiento lento y esforzado, evidente en el examen de los movimientos alternativos rápidos. El habla también es lenta y esforzada, el reflejo mentoniano está exaltado y haylabilidad emocional. Son signos de afectación de la motoneurona inferior la debilidad, más manifiesta y grave que la de la motoneurona superior, acompañada de la atrofia de los músculos afectados. El habla está distorsionada, como arrastrada, con una lengua débil y atrofiada. Signos menos definitivos son la presencia de fasciculaciones y calambres musculares, que también pueden darse en situacionesbenignas, pero que pueden estar presentes meses o años antes del inicio de la debilidad (2). Puede afectarse los dos tipos de neuronas simultáneamente en un mismo territorio (lo más frecuente) o afectarse inicialmente una y posteriormente la otra en el mismo territorio (también frecuente) o en otro diferente. Hay evidencia de una fase preclínica en la cual la pérdida motoneuronal es equilibrada...