Inmunodeficiencia

1. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
1.1. GENERALIDADES.
1.1.1. TIPOS DE INMUNODEFICIENCIAS.
1.1.2. EPIDEMIOLOGÍA DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS.
1.2. DÉFICIT DE LINFOCITOS B.
1.2.1. DATOS CLÍNICOS SUGERENTES.
1.2.2. EVALUACIÓN DE LA INMUNIDAD HUMORAL.
1.2.3. ENFERMEDADES.
1.3. DÉFICIT DE LINFOCITOS T.
1.3.1. DATOS CLÍNICOS.
1.3.2. EVALUACIÓN DE LA INMUNIDAD CELULAR.
1.3.3.ENFERMEDADES.
1.4. DÉFICIT COMBINADOS (LT Y LB).
1.4.1. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) LIGADA AL SEXO.
1.4.2. SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH.
1.4.3. ATAXIA TELENGIECTASIA (SÍNDROME DE LOUIS BARR).
1.4.4. DISGINESIA RETICULAR.
1.4.5. SÍNDROME DE NEZEFELOZ.
1.4.6. DÉFICIT DE MHC-II.
1.4.7. DÉFICIT EN ADENOSINA DESAMINASA (ADA).
1.5. DISFUNCIONES FAGOCITARIAS.
1.5.1. EVALUACIÓN DE LOSFAGOCITOS.
1.5.2. ENFERMEDADES.
1.6. DÉFICIT DEL COMPLEMENTO.
1.6.1. DATOS SUGERENTES.
1.6.2. EVALUACIÓN.
1.6.3. DÉFICIT DE PROTEÍNAS REGULADORAS.
1.6.4. DÉFICIT DE PROTEÍNAS DE LA CASCADA ENZIMÁTICA (HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA).
1.6.5. DÉFICIT DE RC DE COMPLEMENTO (HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA).
1.6.6. DÉFICIT DE COMPLEMENTO Y ENFERMEDAD POR INMUNOCOMPLEJOS.
1. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS1.1. GENERALIDADES.
1.1.1. TIPOS DE INMUNODEFICIENCIAS.
a) INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS O CONGÉNITAS: producidas por un defecto genético. Se suelen manifestar a una edad temprana.
b) INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS O ADQUIRIDAS:
- Malnutrición: altera la maduración y función de las células del SI.
- Cánceres diseminados que interfieren en la ontogenia de los linfocitos.
- Fármacosinmunosupresores: corticoides, ciclosporina A, ciclofosfamida, radioterapia frente al cáncer.
- Infección de células del sistema inmunitario: VIH, HTLV, infecciones parasitarias crónicas.
Inmunodeficiencia Características
Inmunodeficiencias de células B Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
Deficiencia de IgA
Inmunodeficiencia variable común (IDCV)
Déficit de subclases de IgG
Síndrome dehiper-IgE
Síndrome de hiper-IgM
Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
Déficit selectivo de IgM
Síndrome linfoproliferativo ligado al X
Inmunodeficiencias de células T Candidiasis mucocutánea crónica
Síndrome de DiGeorge
Alteraciones funcionales
Alteraciones en la movilización de calcio
Déficit de Apo-1 o CD95
Inmunodeficiencias combinadas (células T y células B) Inmunodeficienciascombinadas severas (IDCS)
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Ataxia telengiectasia
Inmunodeficiencias del sistema fagocítico Enfermedad granulomatosa crónica
Déficit de mieloperóxidasa
Síndrome de Job
Síndrome de Chediak Higashi
Síndrome de inmovilidad ciliar
Déficit de glucosa-6-fosfato DH
Déficit de adhesión leucocitaria
Defectos del sistema de complemento Déficit de C3
Déficit decomponentes aislados (C1, C2, C4, C5-C9, factor D)
Déficit de C1-inhibidor o angioedema hereditario
Defectos de proteínas reguladoras
1.1.2. EPIDEMIOLOGÍA DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS.
- Inmunodeficiencia primaria sintomática: 1/10000.
- Defecto de LB: 55%.
- Defecto de LT: 25%.
- Defecto de células fagocíticas: 18%.
- Defectos del complemento: 2%.
- Déficit de IgA (casi siempreasintomático): 1/400. Es la inmunodeficiencia primaria más frecuente.
- Muchas son hereditarias y congénitas, por lo que aparecen predominantemente en niños (80% en menores de 20 años).
- Muchas están asociadas al cromosoma X (70% afectan a varones):
- Enfermedad granulomatosa crónica.
- Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).
- Inmunodeficiencia grave combinada.
- Agammaglobulinemia ligada al sexo.
-Inmunodeficiencia con IgM aumentada.
1.2. DÉFICIT DE LINFOCITOS B.
1.2.1. DATOS CLÍNICOS SUGERENTES.
- Infecciones bacterianas recurrentes y severas, especialmente respiratorias y por bacterias encapsuladas: estreptococo, estafilococo, meningococo, haemophillus.
- Infecciones víricas: VEB, varicela, ECHO, herpes zoster.
- Infecciones intestinales por Giardia: diarrea crónica y síndrome de...