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cario-tipo humano

Introducción:
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplarprocedente del padre y otro de la madre. Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjuntóde particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas dé cromosomas homólogos, se denomina cariograma.


















El Cariotipo
Esel patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a sumorfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 paresautosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.

Características del Cariotipo Humano
En el año de 1956, J.H. Tijo y A. levan establecieron que el cariotipo de la especie humana es de 46. De los cuales 22 pares corresponden a los cromosomas llamados autosomas, yun par corresponde a los cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales en una mujer normal se identifica como (XX) y en el hombre normal como (XY).
Los 22 pares de autosomas se aparcan de acuerdo con las características morfológica que presentan y se agrupan en 7 tipos (A, B, C, D, E, T, G).
Los cromosomas que pueden observar en un cariotipo normal, generalmente están en metafase y cadauno consiste en dos cromáticas homologas, unidas por un centrómero
Enfermedades sexuales ligadas al cromosoma:

El Daltonismo: es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquiercolor (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadasprofesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.

La Hemofilia: Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. Esto se produce...