Expofiria

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PORFIRIAS

Son trastornos dependientes de alteraciones hereditarias o adquiridas de la biosíntesis Hem.

Las porfirianas son pigmentos tetratapiroticos que sirven de paso intermediarios en esta vía formados a partir de precursores.

La biosíntesis del Hem es especial para la vida y tiene lugar en todas las células aerobias.

Cada una de las porfirinas se características por un tipo únicode superproducción, acumulación y eliminación de los productos intermedios de la biosíntesis del Hem.

Principales manifestaciones clínicas son:

1. Crisis intermitente de difusión del sistema nervioso

2. Hipersensibilidad de la piel a la luz solar.

El síndrome neurológico es desencadenado característicamente por fármacos como los barbitúricos, que producen dolor abdominal,neuropatía periférica y trastornos mentales.

Los síntomas neurospiquiatricos solo aparecen en porfirías en las cuales hay una gran superproducción de precursores de las porfirinas.

CLASIFICACION

Se clasifican en dos grupos principales:

Eritropoyeticas:

1. Porfiria Eritropoyetica pura

2. Porfiria Eritropoyetica congénita (CEP)

3. Protoporfiria (PP), las porfirías se acumulantanto en el tejido Eritropoyetica como en el hepático.

Hepáticas:

1. Porfiria intermitente aguda (IAP)

2. Coproporfiria hereditaria (HCP)

3. Porfiria variegata (PV), las deficiencias enzimáticas que se heredan de manera dominante impiden las biosíntesis del Hem, principalmente en el hígado, aparentemente sin que sea aceptable la formación de hemoglobina.

PORFIRIA CUTÁNEATARDÍA (PCT)

Se consideraba antes como una porfiria hepática adquirida, sin embargo, la mayor parte de los pacientes quizás todos, sufren una deficiencia hereditaria de descarboxilasa de uroporfirogeno.

PROFIRIA ADQUIRIDA

Puede asociarse con diversos procesos por ejemplo: intoxicación por plomo o por otras sustancias químicas, anemia hemolítica, anemia perniciosa, hepatopatías ycarcinomas.

PORFIRIA ERITROPOYETICA CONGÉNITA

Es una enfermedad con defecto raro con herencia de tipo recesivo que produce fotosensibilización crónica o lesiones graves y mutilantes de la piel y anemia hemolítica.

PATOGENIA

Los individuos afectados son homocigotos para un gen autosomico recesivo; en los heterocigoto, es raro tenga anormalidades demostrables del metabolismo de las porfirinas ysu aspecto suele ser normal, el defecto se expresa solamente en las células eritroides en proceso de la maduración.

Se acumula en los tejidos y se eliminan cantidades aumentadas en la orina y en arteria fecal.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y DIAGNOSTICAS:

En los sujetos afectados se acumulan porfirinas durante el desarrollo fetal de eliminación de una orina rosada o roja suele comenzar en elmomento del nacimiento o poco después suele presentarse la hipertricosis y la coloración roja diente y huesos, la muerte puede presentarse en la infancia.

Cuando la supervivencia es mayor se produce cicatrices graves y mutilaciones que afectan en su mayor parte dedos, nariz y orejas.

TRATAMIENTO

Hay que evitar que el paciente se exponga a la luz solar.

Protoporfiria (PP): Es un trastornoen la cual una moderada fotosencibilidad cutánea se acompaña de concentraciones de protoporfirinas en los eritrocitos depende de una deficiencia de ferroquetalasa. También en el hígado puede acumularse protoporfirinas.

La protoporfirina se hereda como carácter autosomico dante con expresividad variable.

La fotosencibilidad moderada suele comenzar en la infancia. La exposición a la luz solarva seguida de prurito eritema y avances edema, las lesiones curan en una hora o poco días no deja cicatrices. La protoporfiria suele benignas, pero puede acompañarse de anormalidades del hígado, vías biliares y sangre, la protoporfiria se diagnostica al descubrir concentraciones altas de protoporfiria en los eritrocitos, puede haber también aumento de PP, en plasma y materia fecal,

PORFIRIAS...
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