Exposición Noonan

Síndrome de Noonan

Descripción
Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal
de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una se-
rie de síntomas y características físicas quepueden variar
ampliamente en rango y severidad según los casos.
En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax que recuerdan al síndrome de Turner, por lo quesiempre hay que saber diferenciarlo de este síndrome.
El síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo yretardo mental moderado, entre otras alteraciones. La virtud de Jacqueline Noonan fue que además de indicar los signos clínicos mayores, observó que la cardiopatía más frecuente era la estenosispulmonar (17 en 19 pacientes) (Noonan 1968), lo que diferenciaba esta enfermedad del síndrome de Turner, donde la cardiopatía que se presenta con mayor frecuencia es la coartación de la aorta.

Causas eincidencia
El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sinembargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.
El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. A diferencia del síndrome de Turner, los afectados por el Noonan no tienenalteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del número ni de la organización de los cromosomas, estructuras que contienen la información genética. Diferentes estudios detectaron familias endonde el síndrome aparecía en varios miembros, bajo una transmisión vertical, con rasgos diferentes de unos a otros e incluso con generaciones saltadas (dominancia irregular), pero con un predominio deherencia por vía materna. posibilidad de una aparición esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutación, no presente en los genes de los padres.


Síntomas
Las anomalías que se...