Fenilcetanuria

Introducción
El propósito de este trabajo es educar al paciente sobre esta enfermedad ya que no están común y muy pocas personas tienen conocimiento de la misma. De este modo se les hace referencia a todas aquellas parejas que deseen tener una planeación futura de la familia se mantengan en contacto con su médico para prevenir complicaciones y llevar un tratamiento adecuado antes, durante ydespués del embarazo.
Conoceremos la importancia del proceso químico en el cuerpo. Esta enfermedad es una deficiencia que se encuentra en el metabolismo; ya que el mismo no tiene la capacidad para metabolizar el aminoácido tirosina que se encuentra en el hígado. La enfermedad es hereditaria lo cual la persona vive con ella pero existen otras maneras de mantenerla en control como por ejemplo dietabalanceada, consejería pre-concepcional para detectarla a tiempo y tener mejor control de la misma.
Este trabajo nos ayuda a nosotros como profesionales de la salud a proveerle una educación y una información completa a paciente y familia sobre la condición que en este caso es fenilcetonuria. Para que el paciente se mantenga en un estado saludable.
A continuación hablaremos más detalladamentesobre esta enfermedad y sobre la educación a paciente que se le ofrecerá a paciente y familia.

Fenilcetonuria
PKU
I. Definición
La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo causado por la disminución de la enzima fenilalanina hidroxilasa, es decir, la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. La fenilcetonuria es una enfermedadgenética con un patrón de herencia recesivo.
II. Etiología
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes. La causa de la enfermedad es la disminución de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de ladihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina comovía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales. El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y eldesarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadrospsicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada. La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste en la detección de lafenilalanina mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y una especificidad cercanas al 99%.
III. Cuadro Clínico
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma...