fenilcetonuria con metodologia gsp "tamiz neonatal"





UNIVERSIDAD TECNOLOGICA DE MORELIA


DIRECCION BIOTECNOLOGIA



“ESTABLECIMIENTO DE PUNTOS DE CORTE PARA FENILCETONURIA (PKU)
CON METODOLOGIA GSP”





REPORTE TECNICO PRESENTADO PARA OPTENER EL TITULO TECNICO SUPERIOR UNIVERSITARIO EN QUIMICO AREA BIOTECNOLOGIA





FILIBERTO CORTES ACOSTA

UTM121070 QMBT





Q.F.B. REBECA ELIZABETH COYOLI BOTELLOAsesor Externo Jefe de Laboratorio de Tamiz Neonatal



Q.F.B. ALMA TERESA MIRANDA QUIROZ

Asesor Universitario




MORELIA, MICHOACAN, A 16 DE AGOSTO DE 2014
CARTA DE AUTORIZACION DE IMPRESIÓN





Morelia Michoacán a 21 de Agosto del 2014




C. Filiberto Cortes Acosta
UTM121070QMBT
PRESENTE:





Por medio de este conducto le solicito a usted que me seaautorizada la impresión definitiva del reporte técnico denominado: Establecimiento de puntos de corte para fenilcetonuria (PKU) con metodología GSP”





De la carrera de: TÉCNICO SUPERIOR UNIVERSITARIO EN QUIMICA, AREA BIOTECNOLOGIA, y desarrollado en el Laboratorio Estatal de Salud Pública. Siendo aprobado por los asesores interno y externo, asignados en su momento.



Sin más por el momentoaprovecho la oportunidad para enviarle un cordial saludo



ATENTAMENTE




M. en F.B. Mario Javier Gutiérrez Fernández
Dirección de Biotecnología
Universidad Tecnológica de Morelia







C.c.p. Servicios Escolares
C.c.p. Archivo


AGRADECIMIENTOS


Dedico este proyecto a Dios y a mis padres. A Dios porque ha estado conmigo a cada paso que doy, cuidándome y dándomefortaleza para continuar, a mis padres, quienes a lo largo de mi vida han velado por mi bienestar y educación siendo mi apoyo en todo momento. A mi hija por ser mi más grande alegría de superación en la vida que en todo momento me alienta a seguir adelante depositando su entera confianza en cada reto que se me presentaba sin dudar ni un solo momento en mi inteligencia y capacidad. Es por ello quesoy lo que soy ahora. Los amo con mi vida.


A su vez estoy muy agradecido por el apoyo que me otorgo Q.F.B. Alma Teresa Miranda Quiroz como asesora interna, Q.F.B. Rebeca Elizabeth Coyoli Botello como asesor externo, por estar ahí siempre, en cada momento y situación difícil presente durante este periodo.


Agradezco también a la institución que me brindó la oportunidad de llevar acabomis estudios, al Laboratorio Estatal de Salud Pública de Michoacán por darme la oportunidad de reforzar mis conocimientos y abrirme las puertas para llevar a cabo este proyecto y a todas las personas que durante este tiempo se tomaron la molestia de resolver dudas e inquietudes que se presentaron.






















INDICE
1.RESUMEN……………………...………………………….…………….................10
2. INTRODUCCION……………………………………………..…………………….11
3. MARCO TEORICO………………………………………………………...………..13
Tamiz Neonatal………………………………………………………………..………..13
3.1.1. Acciones en el programa de tamizaje neonatal……………………………..15
3.1.1.1. Fenilcetonuria clásica…………………………………………………….…..18
3.1.2. Hiperfenilalaninemia benigna (No PKU)……………………………………...18
3.1.3. Hiperfenilalaninemia transitoria………………………………………………..18
3.1.4. Deficiencias en el cofactorbh4………………………………………………..19
6.1.5. Defectos en la Dihidropterina reductasa (DHPR)…………………………...19
3.1.6 Síndrome de fenilcetonuria materna…………………………………………..19
3.2. TOMA DE MUESTRA………………………………………...……...…….…….20
3.2.1. Características del papel filtro…………………………………………………21
3.3. PROCEDIMIENTO DE TOMA DE MUESTRA……………...………………....22
3.4 RESPONSABILIDAD DE LA TOMA DE MUESTRA……………....…………..23
3.4.1REQUISITOS DEL RECIÉN NACIDO PARA LA TOMA DE MUESTRA….23
3.5 CRITERIOS PARA ACEPTACIÓN RECHAZO DE MUESTRAS PARA TAMIZAJE NEONATAL……………………………………………………………......24
3.5.1Muestra adecuada………………………………..………………………………24
3.5.1 Muestra insuficiente ………………………………………………………...…..25
3.5.2 Muestras inadecuadas……………………………………………………...…...25
3.5.2.2. Muestra...