Tamiz neonatal

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Tamiz Neonatal

¿Qué es el Tamiz Neonatal?

Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.
Dado que la mayoría de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales alnacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan "descubrir" a los afectados. Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha generalizado en todos los países con altos niveles de salud

Introducción
En 1961, el Dr. Robert Guthrie, pionero del Tamiz Neonatal (TN), desarrollo en Estados Unidos un método para detectar Fenilcetonuria mediante una muestra desangre seca sobre un papel filtro (método de Guuthrie de inhibición bacteriana), poco después se probo que la misma podía detectar otras enfermedades, iniciando asi la etapa del Tamiz Neonatal.
En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito atodos los recién nacidos de México.

Norma oficial Mexicana
Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993, Atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido. Criterios y procedimientos para la prestación del servicio.

5.9 Prevención del retraso mental producido por hipotiroidismo congénito.
5.9.1 La prevención del retraso mental producido por hipotiroidismocongénito, se debe llevar a cabo a través de la promoción de la salud, el diagnóstico y tratamiento oportuno:
5.9.1.1 Toda unidad que atienda partos y recién nacidos debe efectuar el examen de tamiz neonatal entre las 48 horas y preferiblemente antes de la segunda semana de vida, mediante la determinación de tirotropina (TSH) en sangre extraída por punción del talón o venopunción colectada en papel filtro(la prueba debe efectuarse antes del primer mes, para evitar daño cerebral que se manifiesta por retraso mental). La muestra puede ser tomada en el transcurso de la primera media hora a través de sangre del cordón umbilical, lo que debe explicitarse en la hoja del papel filtro que se envía al laboratorio.
5.9.1.2 La muestra de sangre debe remitirse a un laboratorio previamente definido a nivel dela institución que corresponda o de conformidad con convenios de coordinación establecidos para el efecto. El resultado debe remitirse a la unidad de salud correspondiente, en un plazo no mayor de dos semanas.
5.9.1.3 El diagnóstico de un caso comprobado de hipotiroidismo congénito, se establece por determinación de tirotropina y tetrayodotironina (T4) en suero de sangre extraída.
5.9.1.4 Eltratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo congénito, se debe llevar a cabo por administración de hormona tiroidea a dosis terapéutica (10 a 12 microgramos de L-tiroxina por kilo de peso por día).
5.9.1.5 El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y por ningún motivo suspenderse hasta que alcance una edad neurológica equivalente a los dos años. Si se requiere corroborar eldiagnóstico, a partir de este momento se puede suspender durante 6 a 8 semanas el tratamiento, y realizar nuevos exámenes tiroideos.

¿ En qué consiste el Tamiz Neonatal?
El estudio se efectúa mediante el análisis de 5 gotas de sangre del RN, obtenidas por punción del talón, a partir de las 48 horas de vida y antes de los 5 días de nacimiento; la sangre es recolectada en papel filtro especial(Tarjeta de Guthrie) y permite detectar desde una, hasta cerca de 50 enfermedades

¿Cuáles son los padecimientos que se detectan en esta prueba?

* Endocrinopatias: Hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, diabetes Mellitus I
* Errores del metabolismo: Trastornos de aminoácidos, trastornos de carbohidratos
* Hemoglobinopatias: Anemia de células falciformes
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