Fenilcetonuria en mujeres embarazadas

Universidad Autónoma de Ciudad Juárez.
ICB

Programa de Nutrición.
Nutrición en el Embarazo y el Infante.

Fenilcetonuria.

Fenilcetonuria o hiperfenilalalinemia.

La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria, que si no se trata rápida y eficazmente causa retraso mental.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no pueden metabolizar una parte de proteínallamada fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre. Este aumento anormal de fenilalanina puede impedir que el desarrollo del cerebro sea normal.
Lo que sucede en esta enfermedad, es que en el organismo existe la ausencia de fenilalanina hidroxilasa, lo que ocasiona que no se pueda metabolizar un aminoácido esencial para el organismo llamado fenilalanina y convertirlo en otro aminoácidollamado Tirosina. Esto ocasiona su acumulación excesiva en el torrente sanguíneo y en los tejidos de otros órganos y ocasiona daños severos en el Sistema Nervioso a tal grado que la toxicidad de este aminoácido produce retraso mental.
En la fenilcetonuria clásica, que es la más común, la concentración de fenilalanina en sangre, es casi siempre superior a los 20 mg/100 ml. Al estar el organismoen estos niveles trata de deshacerse del aminoácido para catabolizarlo y destruirlo, pero lo que consigue es transformarlo principalmente en tres ácidos muy tóxicos que son: el fenilpirúvico, el fenilacetico y el fenil-lactico.
Estos ácidos se depositan en las células y las dañan y cuando llegan a las neuronas o células cerebrales, alteran la fabricación de una sustancia llamada mielina que es laque recubre los nervios y funciona como nutriente y aislante. Además este tóxico, daña los puntos de las neuronas donde se establecen las conexiones, dificultando que puedan comunicarse entre sí lo que es necesario para el desarrollo de la inteligencia, es por ello, que no atendida a tiempo, este problema ocasiona retraso mental grave y daños cerebrales irreversibles.
Además las altasconcentraciones de fenilalanina impiden que las células del cerebro recojan otro tipo de aminoácidos necesarios para la fabricación de sus propiasproteinas, alterando su composición normal.
Otros tipos de fenilcetonuria son; Atípicas y leves en donde existe cierta actividad enzimática residual y la transitoria que es cuando se demora en la maduración del sistema enzimático.

Forma en que se hereda.Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas, que contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de ADN
En uno de estos cromosomas (cromosoma 12) hay un gen llamado PAH, que cuando está alterado en ambos cromosomas (paterno y materno) es responsable de la fenilcetonuria o de lahiperfenilalaninemia.
La gente que recibe de uno de los padres un gen alterado y el otro normal se denominan «portadores». En cambio cuando ambos padres son portadores y el hijo recibe los dos cromosomas con el gen alterado, este niño manifestará la enfermedad. Así pues, un doble portador presenta la enfermedad.
Cada vez que dos portadores conciban un hijo, la probabilidad de que este reciba los doscromosomas con el gen alterado es de uno entre cuatro (25%). La probabilidad que el niño sea sano pero portador es de dos entre cuatro (50%), y finalmente la probabilidad de que sea sano y no portador es de uno entre cuatro
(25%). Este tipo de herencia se denomina Herencia Autosómica Recesiva y es la que presenta la fenilcetonuria.
La fenilcetonuria tiene una incidencia de 1 cada 10.000 reciénnacidos vivos aunque hay variación según la zona geográfica.
La frecuencia de portadores es del 2% en la población general.

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