fenilcetonuria

Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedadhereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentosque contienen proteína.
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con estaafección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de lacabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual delas manos
Pruebas y exámenes
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de detección de esta enfermedadpara todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que éste salgadel hospital.
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad quese puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere...