Fenilcetonuria

Universidad Autónoma de Guadalajara

Facultad de Medicina


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4° Semestre



Departamento de Anatomía Patológica

Dr. Jesús Gabriel García Corredor



Fenilcetonuria

Claudia B. Corona González #368 1917635

S.G. 3
28 de enero, 2010.
Guadalajara, Jalisco, México
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE GUADALAJARA

Misión
La formación integral del estudiante de medicina enun ambiente adecuado a la búsqueda de la excelencia académica con base en normas nacionales e internacionales, para su desarrollo profesional competente en su proyección ética, social, científica y cultural en beneficio propio y de la comunidad.

Visión
Ser reconocida a nivel nacional e internacional por la alta competencia profesional de sus profesores y egresados.


DEPARTAMENTO DEANATOMÍA PATOLÓGICA

Misión y Visión
Coadyuvar a la consecución de la misión y visión de nuestra facultad de medicina.
Bibliografía

I. Pamela C. Champe, Richard A. Harvey, Denise R. Ferrier
Bioquímica
Wolters Kluwer Health España
España
2008
270-272.


II. Fauci, Brounwald, Kasper, Hauser Longo, Jameson, Loscalzo
Harrison´s Principles of Internal Medicine(Principios de Medicina Interna de Harrsion)
Mc Graw Hill, edición 16
Estados Unidos de América
2008
12099, 12108-12109.

III. Vinay Kumar y colaboradores
Patología estructural y funcional
Elsevier, 7° edición
Barcelona, España
2008
491-492

IV. Robert L. Nussbaum y colaoradores
Genética en Medicina
Elsevier, 7° edición
Barcelona, España
2008341-347
V. Porth, Carol Mattson
Fisiopatología Salud-enfermedad: un enfoque conceptual
Editorial Panamericana, 7° edición
México
2007
139

VI. Ruth A. Porth
Nutrición y dietoterapia
Editorial Mc Graw Hill, 9° edición
México, DF
2007
220.


VII. Donald Voet, Judith G. Voet, Charlotte W. Pratt
Fundamentos de Bioquímica
EditorialPanamericana, 2° edición
Buenos Aires, Argentina
2007
216, 712.

VIII. Diapositivas de la unidad metabólica del Centro Médico Nacional de Occidente y de la unidad de genética de la nutrición del Instituto Biomédicas-UNAM.



Índice
Tema Página
Introducción 6
Epidemiología 7
Etiología 8
Patogenia 9
Hiperfenilalaninemia sin FCU 10
FCU materna10
Hallazgos macro y microscópicos 12
Macroscópicos 12
Microscópicos 13
Imágenes 15
Paraclínicos 18
Diagnóstico prenatal 18
Diagnóstico neonatal 18
Tratamiento 21
Artículo 23
Bibliografía 24
Traducción 25
Anexos 40
Comentarios 41
Introducción

La fenilcetonuria también conocida como PKU (FCU), es un trastornometabólico raro causado por la deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. Esta deficiencia determina la acumulación de niveles tóxicos del aminoácido fenilalanina en la sangre y otros tejidos. (V)


Hay varias variantes de FCU. La forma más frecuente, denominada FCU clásica (o FCU tipo 1). (III)

Los recién nacidos afectados son normales al nacer, pero al cabo de pocassemanas presentan una cifra plasmática de fenilalanina en aumento, que de alguna forma afecta al desarrollo cerebral. (III)


El descubrimiento de la FCU por parte de Folling en 1933 constituye la primera demostración de un defecto genético como causa de retraso mental. (IV)


Epidemiología

Este trastorno afecta a alrededor de 1 de cada 10,000 a 15,000 niños en los Estados Unidos,por lo general se transmite como un rasgo recesivo y se manifiesta en los homocigotos, con un riesgo de incidencia de 1:4. (V, VIII)
Es muy frecuente en personas de ascendencia escandinava y es poco frecuente en individuos de ascendencia afroamericana y judíos. (III)
Etiología

La fenilcetonuria clásica ha sido considerada de manera justificada el epítome de los errores congénitos...