Fenilcetonuria

FENILCETONURIA


Definicion
Transtornos metabolicos de la fenilalanina el cual se da por la deficiencia de la enzima hepatica fenilalanina hidroxidasa quien convierte este aminoacido entirosina. Entonces el bloqueo enzimatico ocasiona deficiencia de tirosina con una reduccion de formacion de melanina. Alan E.H. Emery(2009).Elementos de Genetica Medica(13° edicion).Reino Unido:EditorialElsevier.
Pagina 158.





Localizacion

Cromosoma 12q 24.1
Mutaciones diferentes
en el gen PAH.


Ronne k. Yashon , Michael R.C.(2010) .Genetica humana y sociedad (1ra Edicion)Santafe . Mexico. Editorial Cergage Learning Editores S.A.
Pagina 120.





PRODUCTO DEL GEN ProductoFinal

Fenilalanina
Hidroxilasa
FENILALANINATIROSINA MELANINA

BH4 9BH2

BH4 : Tetrahidrobiopteranina
9BH2: Quinonoide dihidrobiopterina



Sthepen J. Mc Pher (2008)fisiopatologia de la enfermedad (6ta edicion)EE.UU. editorial Mc HILL.
Capitulo 2. Pagina 14.




TRANSMICION

Es una enfermedad hereditaria de forma autosomica reseciva ligados al cromosoma x, ysolo unos cuantos lo hacen de forma autosomica dominante.

Alan E.H. Emery(2009).Elementos de Genetica Medica(13° edicion).Reino Unido:Editorial Elsevier.
Pagina 108.



CUADRO CLINICORetraso mental, piel clara, eccema, epilepsia.
Alan E.H. Emery(2009).Elementos de Genetica Medica(13° edicion).Reino Unido:Editorial Elsevier.
Pagina 159.



TRATAMIENTO
Evitar en la dieta lafenilalanina, que se encuentra en la leche y los huevos entre otros
Consumir Lofenalac que es un complemento alimenticio para esta enfermedad también se recomienda aceite de pescado y carnitina...