Fenilcetonuria

Embriopatía por fenilcetonuria materna. Una causa
de retardo mental poco diagnosticada. Revisión de
ocho observaciones
J. Campistol Plana1, M. Arellano Pedrola1, P. Poo Argüelles1, C. Escofet Sotera1, P. Pérez Olarte2, M.A. Vilaseca Buscà3

Resumen. Objetivo: La embriopatía producida por la fenilcetonuria
materna (MPKU) se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino,malformaciones congénitas (básicamente cardíacas), rasgos dismórficos,
microcefalia y retardo mental. Existen mujeres en edad fértil que
desconocen padecer fenilcetonuria (PKU) y pueden engendrar hijos
afectos por la embriopatía.
Metodología y resultados: Se presentan ocho pacientes
procedentes de cuatro familias. La primera con dos hijos con retardo
de crecimiento intrauterino, microcefalia (-2,5 dst) yretardo
psicomotor. La segunda se compone de una hija con retardo mental no
estudiada (no disponemos de más datos), un recién nacido fallecido en
las primeras 24 horas, un niño fallecido a los 7 meses con cardiopatía,
microcefalia y rasgos dismórficos, y otro niño con retardo de
crecimiento intrauterino (-2,5 dst), microcefalia (-2,5 dst), retardo
psicomotor, rasgos dismórficos ycardiopatía (coartación de aorta y
estenosis subaórtica). En la tercera, un varón con microcefalia (-3 dst)
y retardo mental. En la cuarta, un varón con retardo de crecimiento
intrauterino, microcefalia, rasgos dismórficos, cardiopatía (atresia
mitral y CIV) y divertículo de Meckel, fallecido a las tres semanas; y
una niña con retardo de crecimiento intrauterino, microcefalia y
retardo mental. En todoslos casos, las madres desconocían padecer
PKU y presentaban afectación intelectual de mayor o menor grado.
Dos de ellas con fenotipo PKU.
Conclusiones: Los hijos de madre con PKU no sometida a dieta
durante la gestación padecen una embriopatía característica cuya
severidad está relacionada con el nivel de fenilalanina. Teniendo en
cuenta que la detección precoz en masa para la PKU sepractica en
nuestro país a partir de los años 1980-1985, existen mujeres en edad
fértil que desconocen padecer la enfermedad y pueden tener hijos con
la embriopatía. Ante una mujer con nivel intelectual bajo y/o
antecedentes de hijos con retardo mental, cardiopatía y/o microcefalia,
se debe determinar la fenilalanina materna. Aunque esta patología
tiende a desaparecer, debemos tenerla presentemientras existan madres
que no fueron sometidas a la detección neonatal. Su diagnóstico es
sencillo, evita exámenes complementarios innecesarios y orienta en el
estudio familiar, pudiendo ofrecer en la siguiente gestación un
tratamiento dietético adecuado que permita el nacimiento de un hijo
sano.
An Esp Pediatr 1999;51:139-142.
Palabras clave: Fenilcetonuria materna; Embriopatía;Microcefalia; Cardiopatía congénita; Retardo mental.

Servei de Neurologia. Unitat Integrada Hospital Sant Joan de Déu-Clínic.
Universitat de Barcelona. 2S.A.P. Apinas. Igualada. 3Servei de Bioquimica.
Hospital Sant Joan de Déu. Universitat de Barcelona.
Correspondencia: J. Campistol Plana. Servei de Neurologia. Hospital Sant Joan
de Déu. Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona.Recibido: Diciembre 1998
Aceptado: Marzo 1999
1

VOL. 51 Nº 2, 1999

MATERNAL PHENYLKETONURIA. AN UNDER-DIAGNOSED
CAUSE OF MENTAL RETARDATION. A REPORT OF 8 CASES
Abstract. Objective: Maternal phenylketonuria (MPKU) is
characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly,
congenital malformations (mainly cardiac defects), dysmorphic facial
features and mental retardation. There arewomen of child-bearing age
that do not know that they are affected by phenylketonuria (PKU) and
their pregnancies could result in damage to the fetus expressed as
different neurological and congenital abnormalities.
Patients and methods: We report 8 patients from 4 families. The
first family had two offspring with intrauterine growth retardation,
microcephaly and psychomotor retardation....