Fibrosis
Páginas: 9 (2081 palabras)
Publicado: 27 de septiembre de 2015
Trabajo Final: Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Definición: La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijo con FQ en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades de ser portador.
La enfermedad seproduce por una mutación en el cromosoma 7, el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ, ubicado en el largo del cromosoma. A la fecha se han encontrado más de 1.400 mutaciones que la determinan, siendo la más común la llamada DF508. El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios,generándose un gran espesamiento de las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino y otros.
Diagnóstico: En el diagnostico de la enfermedad, intervienen actualmente tres opciones básicas: diagnostico prenatal y neonatal, test del sudor y estudio genético.
-Eldiagnóstico prenatal intenta detectar a las parejas en que ambos son heterocigotos, esto es portadores de una mutación de FQ, para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder llevar a cabo las acciones apropiadas. El estudio de las mutaciones del gen CFTR debe realizarse en los familiares de primer grado de los pacientes con FQ cuando se planteen la posibilidad de tenerdescendencia. Se han propuesto dos tipos de cribaje que no son excluyentes entre sí: el secuencial y el de ambos miembros de la pareja a la vez.
-En el diagnóstico neonatal, el objetivo es detectar a pacientes con la enfermedad tan precozmente como sea posible. Las primeras ventajas de un diagnóstico y tratamiento precoz de la FQ se describieron por primera vez en 1970. Nueve años más tarde sedescribió que la tripsina se encontraba anormalmente elevada en las edades precoces de la enfermedad, debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos, que provoca un reflujo de la reserva funcional pancreática a la sangre.
- El test del sudor sigue siendo esencial para efectuar el diagnóstico de la FQ en muchos pacientes y se mantiene patológico durante la vida del paciente. El únicométodo aceptado universalmente como fiable es el denominado: test cuantitativo de iontoforesis con pilocarpina, método de Gibson & Cooke (siglas inglesas Q.P.I.T). Consiste en un test del sudor con las siguientes características: estimulación de la sudoración mediante iontoforesis con pilocarpina; recogida del sudor durante 30 minutos y mediante papel de filtro o gasa prepesados, o disco conectadoa tubo espiral de plástico (método conductibilidad de Macroduct); análisis de la muestra, mediante la determinación bioquímica de la concentración de cloro, sodio y potasio (analizador de iones: Radiometer, fotometro de llama, clorometria, etc).
-En el estudio genetico, el análisis de las mutaciones más frecuentes es posible de forma rápida y eficaz gracias a diferentes kits comercialeshabituales en los laboratorios de diagnóstico molecular que permiten un nivel de detección del 66-77%, dependiendo de las mutaciones estudiadas. Cuando este análisis es insuficiente se procede al rastreo completo del gen. Debido a que la mayoría de mutaciones en el gen CFTR son puntuales, las técnicas más utilizadas son la electroforesis en gradiente de geles desnaturalizante (DGGE) y elanálisis de la conformación de la cadena sencilla (SSCA) con los que se alcanza un nivel de detección del 98%. El conocimiento de las dos mutaciones de FQ en un individuo confirma el diagnostico, pero si solamente se llega a conocer una mutación, puede tratarse de un portador sano de una mutación de FQ.
Cuadro clínico
Caracteristicas clínicas
-Afectación respiratoria:
Enfermedad...
Fibrosis Quística
Definición: La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijo con FQ en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades de ser portador.
La enfermedad seproduce por una mutación en el cromosoma 7, el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ, ubicado en el largo del cromosoma. A la fecha se han encontrado más de 1.400 mutaciones que la determinan, siendo la más común la llamada DF508. El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios,generándose un gran espesamiento de las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino y otros.
Diagnóstico: En el diagnostico de la enfermedad, intervienen actualmente tres opciones básicas: diagnostico prenatal y neonatal, test del sudor y estudio genético.
-Eldiagnóstico prenatal intenta detectar a las parejas en que ambos son heterocigotos, esto es portadores de una mutación de FQ, para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder llevar a cabo las acciones apropiadas. El estudio de las mutaciones del gen CFTR debe realizarse en los familiares de primer grado de los pacientes con FQ cuando se planteen la posibilidad de tenerdescendencia. Se han propuesto dos tipos de cribaje que no son excluyentes entre sí: el secuencial y el de ambos miembros de la pareja a la vez.
-En el diagnóstico neonatal, el objetivo es detectar a pacientes con la enfermedad tan precozmente como sea posible. Las primeras ventajas de un diagnóstico y tratamiento precoz de la FQ se describieron por primera vez en 1970. Nueve años más tarde sedescribió que la tripsina se encontraba anormalmente elevada en las edades precoces de la enfermedad, debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos, que provoca un reflujo de la reserva funcional pancreática a la sangre.
- El test del sudor sigue siendo esencial para efectuar el diagnóstico de la FQ en muchos pacientes y se mantiene patológico durante la vida del paciente. El únicométodo aceptado universalmente como fiable es el denominado: test cuantitativo de iontoforesis con pilocarpina, método de Gibson & Cooke (siglas inglesas Q.P.I.T). Consiste en un test del sudor con las siguientes características: estimulación de la sudoración mediante iontoforesis con pilocarpina; recogida del sudor durante 30 minutos y mediante papel de filtro o gasa prepesados, o disco conectadoa tubo espiral de plástico (método conductibilidad de Macroduct); análisis de la muestra, mediante la determinación bioquímica de la concentración de cloro, sodio y potasio (analizador de iones: Radiometer, fotometro de llama, clorometria, etc).
-En el estudio genetico, el análisis de las mutaciones más frecuentes es posible de forma rápida y eficaz gracias a diferentes kits comercialeshabituales en los laboratorios de diagnóstico molecular que permiten un nivel de detección del 66-77%, dependiendo de las mutaciones estudiadas. Cuando este análisis es insuficiente se procede al rastreo completo del gen. Debido a que la mayoría de mutaciones en el gen CFTR son puntuales, las técnicas más utilizadas son la electroforesis en gradiente de geles desnaturalizante (DGGE) y elanálisis de la conformación de la cadena sencilla (SSCA) con los que se alcanza un nivel de detección del 98%. El conocimiento de las dos mutaciones de FQ en un individuo confirma el diagnostico, pero si solamente se llega a conocer una mutación, puede tratarse de un portador sano de una mutación de FQ.
Cuadro clínico
Caracteristicas clínicas
-Afectación respiratoria:
Enfermedad...
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