filo
Páginas: 2 (404 palabras)
Publicado: 11 de febrero de 2014
Distrofia muscular de Duchenne
DEFINICION
Es una enfermedad neuromuscular progresiva, cuya característica es la debilidad muscular y perdida de reflejo, como consecuencia de la degeneración delos músculos lisos y cardiacos.
CAUSAS
Es causada por un gen defectuoso para la DISTROFINA (que es una proteína presente en las células musculares).
Cuando la DISTROFINA no está presente, sepierde la función de prevenir el daño en la membrana muscular.
INCIDENCIA
Es una afección de origen genético.
El GEN responsable está ligado al cromosoma X.
Aunque la mujer es portadoradel gen anómalo, no padece la enfermedad ya que se compensa con el otro cromosoma X normal.
Se transmite al hijo varón, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones
SíntomasLactancia, primera y segunda infancia
La aparición de los síntomas es alrededor de los 6 a 7 meses de edad. Se observa debilidad muscular, luego atrofia de los músculos de piernas y muslos.Posteriormente debilidad en la pelvis, y en etapa más avanzada en brazos y cuellos. Necesitan ayuda para levantarse del piso.
Presentan engrosamiento de pantorrillas.
Hacia los 5-6 años suelen tener caídasfrecuentes, no pueden correr. Se produce escoliosis, saca su barriga y empuja sus hombros hacia atrás.
Pre adolescencia
La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años deedad.
Generalmente a los 12 años la mayoría de los pacientes están en silla de rueda.
Adolescencia y adultez
La debilidad muscular y las deformaciones esqueléticas llevan a trastornosrespiratorios
Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de extremidades y músculos.
La muerte se produce alrededor de los 25 años por insuficiencia respiratoria
Pruebas y exámenesUn examen médico completo del sistema nervioso, de los pulmones, del corazón y músculos puede mostrar:
* Columna curvada
* Contracturas articulares
* Pérdida de masa muscular
* Rigidez en...
Distrofia muscular de Duchenne
DEFINICION
Es una enfermedad neuromuscular progresiva, cuya característica es la debilidad muscular y perdida de reflejo, como consecuencia de la degeneración delos músculos lisos y cardiacos.
CAUSAS
Es causada por un gen defectuoso para la DISTROFINA (que es una proteína presente en las células musculares).
Cuando la DISTROFINA no está presente, sepierde la función de prevenir el daño en la membrana muscular.
INCIDENCIA
Es una afección de origen genético.
El GEN responsable está ligado al cromosoma X.
Aunque la mujer es portadoradel gen anómalo, no padece la enfermedad ya que se compensa con el otro cromosoma X normal.
Se transmite al hijo varón, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones
SíntomasLactancia, primera y segunda infancia
La aparición de los síntomas es alrededor de los 6 a 7 meses de edad. Se observa debilidad muscular, luego atrofia de los músculos de piernas y muslos.Posteriormente debilidad en la pelvis, y en etapa más avanzada en brazos y cuellos. Necesitan ayuda para levantarse del piso.
Presentan engrosamiento de pantorrillas.
Hacia los 5-6 años suelen tener caídasfrecuentes, no pueden correr. Se produce escoliosis, saca su barriga y empuja sus hombros hacia atrás.
Pre adolescencia
La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años deedad.
Generalmente a los 12 años la mayoría de los pacientes están en silla de rueda.
Adolescencia y adultez
La debilidad muscular y las deformaciones esqueléticas llevan a trastornosrespiratorios
Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de extremidades y músculos.
La muerte se produce alrededor de los 25 años por insuficiencia respiratoria
Pruebas y exámenesUn examen médico completo del sistema nervioso, de los pulmones, del corazón y músculos puede mostrar:
* Columna curvada
* Contracturas articulares
* Pérdida de masa muscular
* Rigidez en...
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